CANVAS 临床谱系

数据集获取

源站：https://search.dataone.org/view/sha256%3A76031952b244a38632d444ef6627be28c8d9605410f7e1cdc2760c2ecb76a16c

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

目的：通过全面的遗传学分析，阐明编码复制因子C亚基1（RFC1）基因内含子双等位五核苷酸重复扩增在晚发性小脑性共济失调、神经病和前庭反射消失综合征（CANVAS）患者、其他共济失调患者及健康对照中的临床意义。方法：在这项病例对照研究中，我们纳入了457名个体，包括26名完全或不完全CANVAS患者、70名晚发性小脑性共济失调患者、208名健康对照以及来自39个多代非共济失调家系的153名个体，以确定重复序列的稳定性。所有96名患者均通过双链PCR进行重复扩增筛查。为进一步表征重复类型和长度，我们采用了片段长度分析、重复引物PCR、Sanger测序和Southern印迹法。通过定量PCR测定RFC1及邻近基因WDR19的表达。结果：在15/17名完全CANVAS患者（88%）、2/9名不完全CANVAS患者（22%）、4/70名未分类的晚发性小脑性共济失调患者（6%）中发现了大规模双等位五核苷酸扩增，但在对照组中未发现。

在患者中，扩增包含800-1,000个主要为AAGGG的重复序列。非大规模扩增的重复数目在7至137个重复之间，且在传递过程中相对稳定。RFC1和WDR19的表达未发生变化，未发现RFC1内含子保留。结论：双等位基因五核苷酸重复扩增是CANVAS的常见原因，并在相当数量的临床表现不完整或其他形式小脑共济失调的患者中发现。重复扩增导致疾病的机制尚不清楚，需要进一步研究。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。