Williams综合征及其他7q11.23染色体变异特征与自然史研究

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源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT06930417

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数据说明

疾病：Williams Beuren综合征、Williams综合征、Williams Beuren区域重复、Dup7。这项观察性自然史研究的目标是更好地描述被诊断为Williams综合征（WS）或携带7q11.23染色体其他变异的个体的发育、向成年期过渡、健康和行为特征，并建立一个包含受影响个体捐赠样本的DNA和组织生物样本库。该研究设有多个分支，聚焦于WS的不同方面。经基因诊断患有WS或7q11.23其他变异的参与者及其家庭成员有资格参加。研究参与者可以参加一个或多个研究分支：1. 自然史基因型-表型研究，旨在检验WS中观察到的健康、行为和发育变异性由遗传因素决定的假设，并描述这些遗传变化。所有年龄段的参与者均有资格参加。参加需要提供血液或唾液样本。2. 生物样本库：研究团队正在建立一个生物样本库，以便开发新的实验室工具和模型来研究WS并测试新的治疗方法。

参与研究需要提供血液样本。所有年龄段的参与者均符合参与条件。3. 研究的发育分支旨在描绘患有WS或Dup7的个体从幼儿期到成年期在语言、认知、人格、读写和数学技能以及适应性行为方面的发展情况。本研究的目的还包括确定WS或Dup7个体特定发展方面（如单词阅读能力、语言能力、空间能力）的预测因素。所有年龄段的受影响个体均符合参与条件。4. 向成年期过渡研究旨在了解患有WS的年轻成人如何成功地从高中过渡到成年期，并通过提供综合心理社会过渡结合医疗过渡计划来帮助他们完成这一旅程。14至25岁的个体符合参与条件。S

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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