先天性肌无力综合征前瞻性自然史与结局指标验证研究

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT06630650

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

病症：先天性肌无力综合征。研究描述：这项自然病史与结局指标验证研究旨在纵向描述所有先天性肌无力综合征的临床表现，重点关注DOK7和COLQ相关CMS。两者均为超罕见的神经肌肉接头遗传性疾病。本研究还将评估结局指标的有效性和评分者间信度，以支持在这些人群中开展临床试验的准备。主要目标：描述基线临床表现及CMS一年内的疾病进程。共同主要目标：评估CMS结局指标的有效性和评分者间信度。次要目标：描述CMS的扩展疾病进程（第2至第5年）。探索性目标：生物标志物识别、加速度计验证及MCID估算。

主要终点：以下各项从基线至第1年的变化（根据年龄适当性和耐受性，在所有参与者中进行，除非指定了年龄范围）：* 身体力量 * MRC量表（所有参与者；根据耐受性/发育适当性） * 肩部外展肌、肘部屈肌/伸肌、髋部屈肌和膝部伸肌/屈肌的定量肌肉评估（QMA ≥7岁） * Myotools握力和捏力（≥6岁） * 身体表现 * 六分钟步行试验距离（≥6岁） * 重复1分钟坐立试验（≥2岁） * 上肢功能表现（PUL）（≥2岁） * 手臂伸展时间（≥2岁） * 疾病严重程度——定量重症肌无力（QMG）评分（≥12岁） * 运动功能<2岁 * Hammersmith婴儿神经学量表评分（<2岁） * 坐位平衡评分（<2岁） * 运动功能>2岁 * 运动功能测量评分（MFM20，2-6岁）（MFM32，≥7岁） * 上四级楼梯、下四级楼梯、仰卧位至站立的时间（≥5岁） * 发育——发育运动量表商（<5岁） * 肺功能≥5岁 * 用力肺活量（FVC） * 慢肺活量（SVC） * 1秒用力肺活量（FEV1） * 最大吸气和呼气压力（MIP/MEP） * 呼气末C

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。