孤立型与综合征型视神经病变患者数据集：关联RTN4IP1基因变异
该数据集围绕RTN4IP1基因变异相关的孤立型与综合征型视神经病变，汇集了文献中可获取的全部临床病例，并补充了本中心诊断的未发表患者，采用标准命名描述分子与表型特征
基本信息
资源简介
孤立型与综合征型视神经病变患者数据集：关联RTN4IP1基因变异
A dataset of patients with isolated and syndromic optic neuropathies linked to RTN4IP1 genetic variants
该数据集围绕RTN4IP1基因变异相关的孤立型与综合征型视神经病变，汇集了文献中可获取的全部临床病例，并补充了本中心诊断的未发表患者，采用标准命名描述分子与表型特征。数据包含7个文件，涵盖患者临床数据、HPO本体文件、LOVD下载数据及R绘图脚本。通过计算推理进行综合分析，提供致病变异的更新遗传图谱及表型异常的本体注释网格，可用于遗传性视神经病变的基因型-表型关联研究与临床异质性分析（来源 figshare，CC BY 4.0 许可）。
【数据集背景】
源站首次发布：2026-02-16。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：Reticulon 4 interacting protein 1（RTN4IP1）基因的双等位致病性变异可导致视神经萎缩，可为孤立型或伴有共济失调、智力障碍和癫痫发作。在20岁前确诊的遗传性视神经病变患者中，7%被确定由该基因变异引起。我们通过整理文献中所有可获取的临床病例，并加入本中心诊断的未发表患者，使用标准命名法描述分子和表型特征，构建了该基因的数据集。我们基于计算推理进行了全面的数据分析，以提供数据集的整体概况并验证其相关性。该新数据集提供了已报道致病性变异的更新遗传图谱，以及以网格形式展示临床异质性的表型异常本体注释。
【数据结构与技术规格】
文件数 7 个，合计 10.32 MB。数据集 DOI：10.6084/m9.figshare.26243021.v4。
【主题与分类】
源站学科分类：Molecular medicine、Ophthalmology、Neurogenetics。主题标签：RTN4IP1、Reticulon 4 interacting protein 1、mitochondria、neurodegenerative disorders、optic atrophy、optic neuropathy、optic atrophy 10、OPA10。本站分类：神经系统疾病/其他。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Molecular medicine、Ophthalmology、Neurogenetics。
【获取与许可】
源站页面：https://figshare.com/articles/dataset/A_dataset_of_patients_with_isolated_and_syndromic_optic_neuropathies_linked_to_i_RTN4IP1_i_genetic_variants/26243021
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Ferré, Marc (2024). A dataset of patients with isolated and syndromic optic neuropathies linked to RTN4IP1 genetic variants. figshare. Dataset
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://doi.org/10.6084/m9.figshare.26243021.v4
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据集大小约 10.3 MB。
数据说明
Reticulon 4 interacting protein 1 (RTN4IP1)基因的双等位基因致病变异可导致视神经萎缩，既可为孤立性，也可伴有共济失调、智力障碍和癫痫发作。在20岁前确诊的患者中，7%被确定该基因为遗传性视神经病变的病因。我们通过整理文献中所有可获得的临床病例，并加入本中心诊断的未发表患者，构建了该基因的数据集，采用标准命名法描述分子和表型特征。我们基于计算推理进行了全面的数据分析，以提供数据集的整体概况并验证其相关性。这一新数据集提供了已报道致病变异的更新遗传图谱、以网格形式展示临床异质性的表型异常本体注释，以及与其他遗传性视神经病变数据库的完全互操作性。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
数据缺失？
依托陕西、四川两大基地，我们与超过十家三甲医院建立直接合作关系，覆盖合规授权、采集治理、专业标注、数据交付的全流程，为AI医疗团队提供即拿即用的高质量临床数据。
⚡️ 需要数据支持或标注服务？立即联系我们获取专业方案。
