RTN4IP1基因变异相关孤立性与综合征性视神经病变患者数据集
该数据集是一个包含与RTN4IP1基因变异相关的孤立性及综合征性视神经病变患者信息的临床遗传数据集，数据模态包括基因变异信息、临床表型描述（如视神经萎缩、共济失调、智力障碍、癫痫发作等）以及标准化注释表格，主要应用于遗传性视神经病变的分子机制研究、表型-基因型关联分析、疾病异质性探索以及为精准诊断和治疗提供数据支持。
基本信息
资源简介
RTN4IP1基因变异相关孤立性与综合征性视神经病变患者数据集
【数据集背景】
本数据集源站标题为《A dataset of patients with isolated and syndromic optic neuropathies linked to RTN4IP1 genetic variants》。源站首次发布：2026-02-16。
【数据内容】
源站原始描述：Biallelic pathogenic variants of the Reticulon 4 interacting protein 1 (RTN4IP1) gene are responsible for optic atrophy, either isolated or associated with ataxia, mental retardation, and seizures. They are identified as a cause of hereditary optic neuropathy in 7% of patients diagnosed before the age of 20. We have built a dataset for this gene by collating all the clinical cases available in the literature, to which we have added the unpublished patients diagnosed at our centre, using standard…
主表 ROCATCHER-RTN4IP1_Dataset.tsv 含 15 列、样本前 50 行结构完整。
主表 LOVD_full_download_RTN4IP1_2024-04-08_08.08.08.txt 含 2 列、样本前 514 行结构完整。
【数据结构与技术规格】
文件数 7 个，合计 10.32 MB。ROCATCHER-RTN4IP1_Dataset.tsv：text/plain，35.66 KB。LOVD_full_download_RTN4IP1_2024-04-08_08.08.08.txt：text/html，84.78 KB。数据集 DOI：10.6084/m9.figshare.26243021.v4。
【主题与分类】
源站学科分类：Molecular medicine、Ophthalmology、Neurogenetics。主题标签：RTN4IP1、Reticulon 4 interacting protein 1、mitochondria、neurodegenerative disorders、optic atrophy、optic neuropathy、optic atrophy 10、OPA10。
【适用方向】
结构化表格数据可直接用于统计建模、特征工程与队列分析。结构化表格数据可直接用于统计建模、特征工程与队列分析。源站学科分类标注为 Molecular medicine、Ophthalmology、Neurogenetics。
【获取与许可】
源站页面：https://figshare.com/articles/dataset/A_dataset_of_patients_with_isolated_and_syndromic_optic_neuropathies_linked_to_i_RTN4IP1_i_genetic_variants/26243021
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Ferré, Marc (2024). A dataset of patients with isolated and syndromic optic neuropathies linked to RTN4IP1 genetic variants. figshare. Dataset
下载信息
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使用方式
数据集获取（Figshare）
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集收集了与Reticulon 4 interacting protein 1（RTN4IP1）基因双等位致病性变异相关的视神经病变患者数据。数据集内容包括孤立性视神经萎缩以及伴有共济失调、智力障碍和癫痫发作的综合征性病例。数据来源整合了文献中已报道的所有临床病例，并补充了作者所在中心未发表的诊断患者信息，采用标准命名法描述分子和表型特征。通过基于计算推理的全面数据分析，验证了数据集的可靠性。该数据集提供了更新的致病性变异遗传图谱、以网格格式展示临床异质性的表型异常本体注释，并实现了与其他遗传性视神经病变数据库的完全互操作性，主要应用于遗传性视神经病变的病因研究、临床表型关联分析和精准医疗探索。
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