亨廷顿病/舞蹈症
亨廷顿病是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，由HTT基因CAG三核苷酸重复扩增所致。临床核心表现为进行性运动障碍，以舞蹈样不自主运动为突出特征，常伴有肌张力障碍、随意运动协调障碍；同时出现认知功能衰退，执行功能、注意力及记忆力受损显著；精神行为异常如抑郁、易激惹、淡漠亦较常见。起病多在中年，病情持续进展，晚期出现吞咽困难、体重下降及完全失能。诊断依赖家族史、典型临床表现及基因检测。目前尚无根治手段，治疗以对症支持为主，包括多巴胺耗竭剂控制舞蹈症状、抗抑郁药及心理社会干预，疾病修饰疗法正处于积极研究阶段。该病是神经遗传病领域的重要研究模型，对理解三联体重复疾病及神经退行机制具有关键意义。
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phs000371：亨廷顿病的遗传修饰因子
数据围绕亨廷顿病的遗传修饰因子展开，属于队列设计，可用于研究与亨廷顿病发病或进展相关的遗传变异及修饰效应（来源 ncbi.nlm.nih.gov）
亨廷顿病中辅酶Q10（CoQ）研究（2CARE）
dbGaP研究（多中心、随机、双盲、安慰剂对照临床试验）。主题标签：多中心、随机、双盲、安慰剂对照、临床试验、亨廷顿病、神经系统疾病
phs000222：PREDICT-HD 亨廷顿病研究
该数据集为 dbGaP 收录的 PREDICT-HD 亨廷顿病研究，属于神经系统疾病领域的亨廷顿病/舞蹈症主题，采用观察性、纵向设计
亨廷顿病中肌酸研究（CREST-E）
dbGaP研究（多中心、随机、双盲、安慰剂对照临床试验）。主题标签：多中心、随机化、双盲、安慰剂对照、临床试验、亨廷顿病、神经系统疾病
诊断提供者类型对新诊断亨廷顿病患者纵向护理的影响-40632
基于MarketScan数据库的新诊断亨廷顿病患者回顾性研究，分析诊断提供者类型对医疗资源利用和成本的影响。
亨廷顿病诊断提供者类型对新诊断患者纵向护理的影响
该数据集包含美国亨廷顿病患者诊断提供者类型及其对医疗资源利用、费用和治疗影响的回顾性分析表格数据。
亨廷顿病诊断提供者类型对纵向护理的影响
基于MarketScan数据库研究亨廷顿病诊断提供者类型对医疗资源利用、成本及治疗模式影响的数据集。
诊断提供者类型对新诊断亨廷顿病患者纵向护理的影响
基于MarketScan数据库，研究诊断提供者类型对新诊断亨廷顿病患者医疗资源利用、费用和治疗模式的影响。
亨廷顿病评论
来自Telegram和Instagram的关于亨廷顿病播客的评论文本数据集。
