phs000222:PREDICT-HD 亨廷顿病研究

该数据集为 dbGaP 收录的 PREDICT-HD 亨廷顿病研究,属于神经系统疾病领域的亨廷顿病/舞蹈症主题,采用观察性、纵向设计

dbgap
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基因组预测Observational, Longitudinal
phs000222: PREDICT-HD Huntington Disease Study

基本信息

模态
基因组
任务类型
预测
创建/更新时间
2026-10-07

资源简介

phs000222:PREDICT-HD 亨廷顿病研究

phs000222: PREDICT-HD Huntington Disease Study 是收录于 dbGaP 的亨廷顿病研究数据集,归属于神经系统疾病分类下的亨廷顿病/舞蹈症主题。该研究采用观察性、纵向设计,来源站为 ncbi.nlm.nih.gov。作为一项观察性、纵向研究,它围绕亨廷顿病这一神经系统疾病展开,具有明确的研究人群与随访特征。该数据集在 dbGaP 中登记,可供相关领域的研究者申请使用,用于亨廷顿病自然史、疾病进展及相关临床与生物学问题的研究。以下从数据集背景、数据内容、采集与来源、适用场景、使用方法、质量与限制、引用与许可等方面进行介绍。

【数据集背景】

该数据集对应的研究为 PREDICT-HD 亨廷顿病研究,收录于 dbGaP。dbGaP 是美国国家生物技术信息中心(NCBI)维护的基因型与表型数据库,用于存储和分发大规模遗传学与临床研究数据。PREDICT-HD 研究聚焦亨廷顿病,该病属于神经系统疾病,在分类上归入亨廷顿病/舞蹈症主题。研究采用观察性、纵向设计,意味着研究不以干预为目的,而是对研究对象进行长期跟踪观察,以刻画疾病相关特征随时间的变化。源站将其描述为 dbGaP study,并标注为 Observational、Longitudinal,这构成了该数据集的基本定位。

【数据内容】

该数据集的主题标签为 Observational 与 Longitudinal,表明其内容围绕观察性、纵向随访展开。数据集所属分类为神经系统疾病 / 亨廷顿病/舞蹈症,说明其数据主题与亨廷顿病及舞蹈症相关。关于具体包含哪些变量、样本量、随访时间点、临床量表、影像或遗传数据等细节,源站未提供。因此,无法在本介绍中列出具体的数据字段或数据规模。

【采集与来源】

该数据集的来源站为 ncbi.nlm.nih.gov,即 NCBI 网站,具体以 dbGaP 研究形式收录。源站描述其为 dbGaP study,设计类型为 Observational、Longitudinal。关于采集机构、采集地点、采集时间、纳入排除标准、随访流程等具体信息,源站未提供。

【适用场景】

基于其观察性、纵向设计以及亨廷顿病/舞蹈症主题,该数据集可适用于亨廷顿病自然史与疾病进展的观察性研究,也可用于探索纵向随访中临床与相关特征的变化模式。由于该数据集收录于 dbGaP,通常面向具备相应资质的研究者,用于遗传学、临床表型及疾病相关问题的二次分析。关于具体可支持的分析类型、研究终点或应用方向,源站未提供。

【使用方法】

该数据集通过 dbGaP 提供访问。dbGaP 通常要求研究者提交数据访问申请,经审批后方可获取受控数据。关于该数据集的具体申请流程、访问层级、所需审批条件及下载方式,源站未提供。使用者应遵循 dbGaP 的通用数据访问规范,并按照数据使用协议开展研究。

【质量与限制】

该数据集为观察性、纵向研究,此类设计通常具有随访时间长、可观察疾病随时间变化等特点,但也可能受失访、样本代表性等因素影响。关于该数据集的具体质量控制措施、缺失数据情况、偏倚风险及已知限制,源站未提供。使用者应在分析时自行评估数据适用性,并参考 dbGaP 提供的相关文档。

【引用与许可】

该数据集来源于 ncbi.nlm.nih.gov 的 dbGaP,英文名称为 phs000222: PREDICT-HD Huntington Disease Study。关于具体的引用格式、许可条款、数据使用协议及署名要求,源站未提供。使用者在发表成果时应遵循 dbGaP 及数据提供方的相关规定,并按要求进行引用与致谢。

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使用方式

数据集获取

源站:https://ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi-bin/study.cgi?study_id=phs000222

标准获取流程:

  1. 访问源站链接,注册/登录账号;
  2. 进入数据集详情页,按页面指引申请权限或直接下载;
  3. 部分平台提供 SDK,例如:
    • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

dbGaP study (Observational, Longitudinal).

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