扩展NUS1相关进行性肌阵挛癫痫谱：一种新变异与二甲双胍的探索性使用
一例NUS1相关进行性肌阵挛癫痫病例的多模态研究，包含临床、影像/电生理与全外显子测序数据，并探索二甲双胍治疗。
基本信息
模态
多模态
创建/更新时间
2026-10-10
资源简介
该数据集/研究基于一例41岁女性NUS1相关进行性肌阵挛癫痫病例，报告其抽动、肌阵挛、语言困难、步态不稳、震颤、失神发作及精神病性症状等临床表现；整合脑MRI、头皮视频脑电图、[18F]-FDG-PET/MRI及全外显子测序（WES）数据，依据ACMG指南鉴定NUS1基因新发杂合移码可能致病变异c.248del, p.(His83Profs*22)。同时回顾既往NUS1致病/可能致病变异相关PME病例，用于描述临床与辅助检查特征并探索二甲双胍等治疗策略。
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