多巴反应性肌张力障碍（GCH1 数据）
该数据集来自 figshare，对应一篇关于多巴反应性肌张力障碍（GCH1）的病例报告，涉及一例复合杂合 GCH1 变异患者
基本信息
资源简介
多巴反应性肌张力障碍（GCH1 数据）
该数据集名为 Dopa-responsive dystonia (GCH1 data)，来自 figshare，对应一篇关于多巴反应性肌张力障碍（GCH1）的病例报告，题为《Dopa-Responsive Dystonia in a Patient with Compound Heterozygous GCH1 Variants: A Case Report Integrating Clinical, Biochemical, and Molecular Findings》。数据集围绕一例携带复合杂合 GCH1 变异的患者，整合了临床、生化与分子层面的发现，属于神经系统疾病 / 肌张力障碍方向，主题标签为 Genomics。作者为 Irma Sri Hidayati 与 Nadhifa Tazkia Ramadhani，采用 Creative Commons Attribution 4.0 International 许可，发布时间为 2026 年。数据内容以序列与结构文件为主，可供关注 GCH1 变异及相关疾病机制的研究者参考使用。
【数据集背景】
该数据集对应一篇关于多巴反应性肌张力障碍（GCH1）的病例报告，报告标题为《Dopa-Responsive Dystonia in a Patient with Compound Heterozygous GCH1 Variants: A Case Report Integrating Clinical, Biochemical, and Molecular Findings》。从标题可以看出，该病例报告整合了临床、生化与分子三个层面的发现，研究对象是一例携带复合杂合 GCH1 变异的患者。数据集所属分类为神经系统疾病 / 肌张力障碍，主题标签为 Genomics，说明其内容聚焦于与 GCH1 相关的遗传与分子信息，服务于对多巴反应性肌张力障碍这一疾病的认识。
【数据内容】
数据集由 3 个 fasta 文件、1 个 PDB 文件以及 1 个 .cif 文件组成。3 个 fasta 文件分别对应基因、编码序列和蛋白质序列。PDB 文件为全长翻译产物，覆盖 1-250 个氨基酸；.cif 文件则给出 GCH1 翻译产物 41-250 个氨基酸区段的三维结构。上述文件共同构成了从核酸序列到蛋白质序列再到三维结构的层次化数据，便于围绕 GCH1 的分子特征进行查看与分析。
【采集与来源】
该数据集来源于 doi.org，托管于 figshare。作者为 Irma Sri Hidayati 与 Nadhifa Tazkia Ramadhani，发布时间为 2026 年。源站描述指出，该数据集是上述病例报告所对应的数据集。除这些信息外，源站未提供更详细的样本采集流程、实验方法或数据处理步骤。
【适用场景】
该数据集适用于与 GCH1 相关的分子层面研究场景，例如查看基因、编码序列与蛋白质序列，或参考 GCH1 翻译产物的三维结构信息。由于其对应一篇整合临床、生化与分子发现的病例报告，也可作为理解复合杂合 GCH1 变异相关多巴反应性肌张力障碍的辅助材料。主题标签 Genomics 表明其可被归入基因组学相关用途。除上述方向外，源站未提供其他具体适用场景。
【使用方法】
使用者可分别打开 3 个 fasta 文件，获取基因、编码序列和蛋白质序列；使用 PDB 文件查看覆盖 1-250 个氨基酸的全长翻译产物；使用 .cif 文件查看 GCH1 翻译产物 41-250 个氨基酸区段的三维结构。具体软件、参数与操作流程，源站未提供。
【质量与限制】
该数据集包含序列与结构文件，并采用 Creative Commons Attribution 4.0 International 许可。除文件类型、覆盖范围与来源信息外，源站未提供关于数据质量、完整性、准确性或使用限制的进一步说明。
【引用与许可】
使用该数据集时，应遵循 Creative Commons Attribution 4.0 International 许可，并引用对应病例报告《Dopa-Responsive Dystonia in a Patient with Compound Heterozygous GCH1 Variants: A Case Report Integrating Clinical, Biochemical, and Molecular Findings》，作者为 Irma Sri Hidayati 与 Nadhifa Tazkia Ramadhani，来源为 figshare，发布时间为 2026 年。
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://doi.org/10.6084/m9.figshare.33055463
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
这是多巴反应性肌张力障碍（GCH1）手稿的数据集，手稿题为《一例携带复合杂合GCH1变异的多巴反应性肌张力障碍患者：整合临床、生化和分子发现的病例报告》。该数据集包含3个fasta文件（基因、编码序列、蛋白质序列）、1个PDB文件（全长翻译；1-250个氨基酸）+ 1个.cif文件，用于GCH1翻译（41-250个氨基酸）的三维结构。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
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