GSE115304：染色质构象将颅内动脉瘤相关区域增强子与候选基因关联

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE115304

标准获取流程：

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数据说明

背景与目的：我们此前的研究表明，颅内动脉瘤（IA）相关的单核苷酸多态性（SNPs）富集于人类Willis环（CoW）的启动子和推定增强子区域，而颅内动脉瘤正是发生于Willis环，提示这些调控区域在颅内动脉瘤中发挥作用。本研究通过鉴定这些推定增强子的靶基因并验证其调控活性，进一步探讨这些推定增强子在颅内动脉瘤发病机制中的作用。方法：我们利用先前发表的Willis环染色质免疫沉淀测序数据，从全基因组关联研究中选取颅内动脉瘤相关区域内的推定增强子。随后，我们采用染色质构象捕获技术（4C）鉴定这些推定增强子与其靶基因启动子之间的物理相互作用。接着，我们在斑马鱼胚胎体内评估了所鉴定增强子的活性，并通过Willis环RNA测序数据及Willis环石蜡切片原位杂交，分析了4C所鉴定靶基因的表达情况。

结果：我们鉴定出15个增强子，它们与6个靶基因的启动子相互作用：SOX17、CDKN2B、MTAP、CNNM2、RPEL1和GATA6。在11个可测试的增强子中，我们证实了8个在斑马鱼胚胎中具有体内活性。这8个增强子位于6个IA相关GWAS区域中的4个。所有6个靶基因均在CoW中表达，原位杂交显示这些基因在CoW的多种细胞类型中表达。结论：在6个IA相关GWAS区域中的4个中，我们鉴定出8个在体内具有活性并与6个邻近基因相互作用的增强子，提示这些基因受所鉴定增强子的调控。这些基因SOX17、CDKN2B、MTAP、CNNM2、RPEL1和GATA6是参与IA发病机制的潜在候选基因，未来应使用动物模型进行研究。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。