家族性自主神经节病自主反射神经通路数据集

资源简介

家族性自主神经节病自主反射神经通路数据集

Data from: Neural pathways of autonomic reflexes in familial autonomic ganglionopathy

该数据集来自 datadryad.org，主题为家族性自主神经节病中自主反射的神经通路。源站描述涉及一项研究：两个家系的成年患者表现为严重神经源性直立性低血压（nOH），伴交感与副交感活动受损、心率代偿不足、瞳孔小且无反应及便秘，去甲肾上腺素水平低并存在弥漫性自主神经衰竭。全外显子测序发现 CHRNA3 基因的复合杂合或纯合致病变异。数据可用于自主神经疾病遗传与神经通路研究（来源 Dryad，https://spdx.org/licenses/CC0-1.0.html 许可）。

【数据内容】

源站描述（机器翻译，仅供参考）：目的：我们确定了一种新的单基因隐性疾病的分子基础，该疾病导致家族性神经源性直立性低血压（nOH），并伴有交感（SNS）和副交感（PNS）活动受损。方法：来自一个家庭的两名成年兄弟姐妹（I-4、I-5）和来自第二个家庭的一名受试者（II-3）表现为严重的nOH、心率代偿性增加不良、小而无反应的瞳孔以及便秘。所有三名受影响成员均具有低去甲肾上腺素水平和弥漫性自主神经衰竭。结果：对受试者（I-4、I-5）的DNA进行全外显子测序显示，乙酰胆碱受体神经元烟碱α3亚基（CHRNA3）基因存在c.907_908delCT（p.L303Dfs115）/c.688G>A（p.D230N）致病变异的复合杂合性。来自第二个家庭的II-3为同一移码（fs）变异（p.L303Dfs115// p.L303Dfs*115）的纯合子。C

【数据结构与技术规格】

数据集 DOI：doi:10.5061/dryad.xgxd254fg。

【主题与分类】

主题标签：autonomic diseases。本站分类：神经系统疾病/自主神经功能衰竭/直立性低血压。

【获取与许可】

源站页面：https://doi.org/10.5061/dryad.xgxd254fg

使用许可：https://spdx.org/licenses/CC0-1.0.html。