复合杂合FRDA患者FXN 165+5G>C点突变剪接缺陷的矫正

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE262763

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

Friedreich共济失调是一种由FXN基因突变引起的常染色体隐性遗传病。约95%的患者携带FXN基因内含子1的纯合GAA重复扩增，其余5%为复合杂合子，一条等位基因携带GA扩增，另一条等位基因携带点突变。在此，我们对FXN基因内含子1第5位的一个G到C的颠换进行了特征分析。该突变导致FXN mRNA和蛋白水平显著下调。转录组和RT-PCR分析表明，该突变引起FXN基因异常剪接，而靶向内含子1的反义寡核苷酸（ASOs）至少可部分纠正这一异常剪接。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。