Friedreich 共济失调与类固醇生成

FA 因 FXN 基因 GAA 重复扩增导致铁硫簇形成受损,进而引起线粒体功能障碍,影响 CYP11A1、CYP11B1、CYP11B2 等参与类固醇激素合成的酶

Istanbul UniversityIstanbul University
clinicaltrials
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基因组Friedreich's AtaxiaSteroidogenesis
FRIEDREICH ATAXIA- STEROIDOGENESIS

基本信息

模态
基因组
创建/更新时间
2026-10-08

资源简介

Friedreich 共济失调与类固醇生成

该数据集来自 clinicaltrials.gov,主题为 Friedreich 共济失调(FA)与类固醇生成。FA 因 FXN 基因 GAA 重复扩增导致铁硫簇形成受损,进而引起线粒体功能障碍,影响 CYP11A1、CYP11B1、CYP11B2 等参与类固醇激素合成的酶。实验研究显示 FA 模型中睾酮和孕酮水平降低,提示类固醇生成受扰。本研究将通过 LC-MS/MS 评估 FA 患者的类固醇谱,与健康对照比较,并分析其与年龄、性别和疾病严重程度的相关性。数据可用于探索 FA 内分泌异常及生物标志物研究(来源 clinicaltrials.gov)。

【数据内容】

源站描述(机器翻译,仅供参考):条件:Friedreich 共济失调、类固醇生成。Friedreich 共济失调(FA)的特征是由 FXN 基因中 GAA 重复扩增引起的铁硫(Fe-S)簇形成受损所导致的线粒体功能障碍。Fe-S 簇对多种线粒体酶的活性至关重要,包括细胞色素 P450 家族成员如 CYP11A1、CYP11B1 和 CYP11B2,这些酶参与类固醇激素的生物合成。这些酶需要铁氧还蛋白和铁氧还蛋白还原酶,其功能也依赖于 Fe-S 簇。实验研究表明,FA 模型中睾酮和孕酮水平降低,提示 FA 中类固醇生成受到干扰。本研究将通过 LC-MS/MS 评估 FA 患者的类固醇谱,与健康对照进行比较,并研究其与年龄、性别和疾病严重程度的相关性。这将是首个临床

【主题与分类】

主题标签:Friedreich's Ataxia、Steroidogenesis。本站分类:神经系统疾病/共济失调。

【获取与许可】

源站页面:https://clinicaltrials.gov/study/NCT07123142

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    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
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数据说明

疾病:弗里德赖希共济失调、类固醇生成。弗里德赖希共济失调(FA)的特征是线粒体功能障碍,这是由于FXN基因中GAA重复扩增导致铁硫(Fe-S)簇形成受损所致。Fe-S簇对多种线粒体酶的活性至关重要,包括细胞色素P450家族成员如CYP11A1、CYP11B1和CYP11B2,这些酶参与类固醇激素的生物合成。这些酶需要铁氧还蛋白和铁氧还蛋白还原酶,其功能也依赖于Fe-S簇。实验研究表明,FA模型中睾酮和孕酮水平降低,提示FA中类固醇生成受到干扰。本研究将通过LC-MS/MS评估FA患者的类固醇谱,与健康对照进行比较,并研究其与年龄、性别和疾病严重程度的相关性。这将是首个针对FA患者类固醇生成缺陷的临床研究。

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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