Angelman综合征缺失与int dup(15)人类淋巴细胞差异基因表达

数据覆盖三名int dup(15)与三名相互对应的AS缺失受试者的血液和细胞系,通过FAIRE和微阵列分析检测染色质开放性与基因表达变化,可用于研究15q11.2-q13区域母源缺失或重复对AS和自闭症表型的影响(来源 BioStudies)

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基因组分类transcription profiling by arrayHomo sapiens
Differential Gene Expression in Angelman syndrome deletion vs. int dup(15) Human Lymphocytes

基本信息

模态
基因组
任务类型
分类
创建/更新时间
2026-10-08

资源简介

Angelman综合征缺失与int dup(15)人类淋巴细胞差异基因表达

Differential Gene Expression in Angelman syndrome deletion vs. int dup(15) Human Lymphocytes

该数据集来自ebi.ac.uk,主题为Angelman综合征缺失与int dup(15)人类淋巴细胞的差异基因表达,采用transcription profiling by array方法,物种为Homo sapiens。数据覆盖三名int dup(15)与三名相互对应的AS缺失受试者的血液和细胞系,通过FAIRE和微阵列分析检测染色质开放性与基因表达变化,可用于研究15q11.2-q13区域母源缺失或重复对AS和自闭症表型的影响(来源 BioStudies)。

【数据内容】

源站描述(机器翻译,仅供参考):Angelman综合征(AS)和15q间质重复自闭症(int dup(15))是由母源15q11.2-q13区域缺失或重复引起的相互基因组疾病。AS由母源15q缺失引起,而母源15q重复可导致自闭症,提示母源表达的UBE3A基因参与这些表型。我们研究了来自三名int dup(15)和三名相互对应的AS缺失受试者的血液和细胞系中的染色质和基因表达变化,以识别可能影响AS和自闭症表型的全局基因组和基因表达变化。使用甲醛辅助分离调控元件(FAIRE),我们在AS缺失中识别出1104个差异开放染色质区域,在int dup(15)中识别出2344个区域,表明染色质变化可能影响这些区域的基因表达。微阵列分析显示1225个基因被ele

【主题与分类】

主题标签:transcription profiling by array、Homo sapiens。本站分类:神经系统疾病/安格尔曼综合征。

【获取与许可】

源站页面:https://ebi.ac.uk/biostudies/studies/E-GEOD-32563

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数据说明

Lawrence Reiter (2014). Differential Gene Expression in Angelman syndrome deletion vs. int dup(15) Human Lymphocytes [Dataset]. https://www.ebi.ac.uk/biostudies/studies/E-GEOD-32563

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