基本信息

模态

基因组

创建/更新时间

2026-10-20

资源简介

PRJEB49234：基于nanopore扩增子cDNA测序的TSPAN14剪接分析

PRJEB49234 是一个围绕 TSPAN14 剪接分析、采用纳米孔扩增子 cDNA 测序技术的研究项目，归属于神经系统疾病与阿尔茨海默病方向。该项目以 BioProject 形式在 NCBI 平台登记，源站标题为“TSPAN14 splicing analysis with nanopore amplicon c... (ID 840257) - BioProject - NCBI”。BioProject 记录的核心作用，是把由单一机构或联盟发起的同一项研究计划所涉及的多类型生物数据集中呈现，使用户能够通过一个统一入口，找到该项目所产生的各类数据链接。该数据集的主题标签为 Other，整体定位偏向转录本层面的剪接研究，并与阿尔茨海默病等神经系统疾病的研究背景相关联。

【数据集背景】

该数据集来自 NCBI 的 BioProject 体系。BioProject 是围绕单一研究计划组织生物数据的记录形式，其来源可以是单一组织，也可以是联盟。此类记录并不只承载某一种数据，而是为用户提供统一入口，以便查找同一项目下不同数据类型的链接。PRJEB49234 所对应的研究计划聚焦于 TSPAN14 的剪接分析，并采用纳米孔扩增子 cDNA 测序作为技术路径。本站将其归入神经系统疾病 / 阿尔茨海默病分类，主题标签为 Other，说明其在疾病研究语境下具有相关性，但具体标签并未进一步细分。

【数据内容】

从名称与标题可知，该数据集的核心内容与 TSPAN14 的剪接分析有关，技术手段为纳米孔扩增子 cDNA 测序。BioProject 记录本身用于汇集同一研究计划相关的多种生物数据，并提供指向这些数据的链接入口。除上述信息外，关于样本数量、测序深度、具体转录本、分析结果或数据文件类型等细节，源站未提供。

【采集与来源】

该数据集来源于 ncbi.nlm.nih.gov，登记形式为 BioProject，编号为 PRJEB49234，源站记录 ID 为 840257。其描述指出，BioProject 记录由单一组织或联盟发起，用于汇集与同一研究计划相关的生物数据。关于样本采集地点、采集时间、伦理审批、具体研究机构或联盟成员等信息，源站未提供。

【适用场景】

该数据集适用于与 TSPAN14 剪接分析相关的研究场景，尤其是采用纳米孔扩增子 cDNA 测序方法探索转录本剪接的项目。由于本站将其归类于神经系统疾病 / 阿尔茨海默病方向，它也可能为关注阿尔茨海默病及相关神经系统疾病分子机制的研究者提供数据入口。用户可通过 BioProject 记录查找该项目产生的各类数据链接。关于具体可支持的分析类型、疾病关联强度或临床转化用途，源站未提供。

【使用方法】

使用者可通过 NCBI 的 BioProject 记录访问该数据集，利用其统一入口查找同一研究计划下的多种数据链接。该记录的设计目的即在于集中呈现项目相关数据，便于用户定位所需资源。关于具体下载方式、数据格式、分析流程或软件工具要求，源站未提供。

【质量与限制】

该数据集以 BioProject 形式组织，其记录提供统一的数据查找入口。关于数据质量指标、测序质量、覆盖度、重复性、验证情况或潜在偏差，源站未提供。由于主题标签为 Other，且本站分类为神经系统疾病 / 阿尔茨海默病，具体疾病关联与数据适用范围仍需依据源站记录进一步确认。除源站描述与标题外，未提供更多质量评估信息。

【引用与许可】

关于该数据集的引用方式、许可条款、使用限制或授权要求，源站未提供。使用者如需引用或再利用，应以 NCBI BioProject 记录 PRJEB49234 的官方信息为准，并自行核实相关许可与引用规范。

原始链接

https://ncbi.nlm.nih.gov/Traces/study?acc=PRJEB49234

访问原始数据

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当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。

使用方式

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/bioproject/PRJEB49234

标准获取流程：

访问源站链接，注册/登录账号；
进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
- ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
- 天池: 登录后页面提供直链下载
  以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

该数据集是Bellenguez、Küçükali等人发表于《自然·遗传学》2022年的手稿《对阿尔茨海默病及相关痴呆遗传病因的新见解》的一部分。详情请参阅该出版物。当我们将大规模阿尔茨海默病（AD）及相关痴呆（ADD）的全基因组关联研究（GWAS）与剪接数量性状位点（sQTL）整合时，我们在TSPAN14中识别出几个剪接接头，其在淋巴母细胞样细胞系（LCLs）和大脑中的遗传调控信号与ADD关联信号共定位，并与ADD风险相关。其中三个剪接接头与新型复杂隐蔽剪接事件有关，预测会导致两个先前未在已知TSPAN14转录本中描述的隐蔽外显子（基于GENCODE v38）。为了验证这些隐蔽外显子，我们设计了一项基于扩增子的长读长单分子纳米孔测序实验。测序在比利时安特卫普的VIB-UAntwerp分子神经学中心进行，使用了SQK-LSK109化学试剂和适配MinION平台的FLO-FLG001 Flongle流动池。原始读长的碱基识别使用ONT碱基识别软件Guppy（v3.2.4）完成。

碱基识别后的FASTQ读段通过qcat（v1.0.1）进行解复用，并修剪接头和条形码序列。使用minimap2（v2.17）以参数“-L -ax splice”比对至GRCh38参考基因组。我们利用Samtools（v1.9）从比对读段中移除了次级比对和补充比对。通过SamJdk排除了裁剪碱基长度超过其实际长度20%的比对读段。成功测序的cDNA样本数量如下：Amplicon 1包括59个LCL、18个额叶皮层（FC）和16个海马体（HPC）cDNA样本；Amplicon 2则为一个无条形码混合的LCL cDNA样本，来自n=14个个体（对此，我们提取了比对读段3’端含有该扩增子独特反向引物的比对读段）。Amplicon 1

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别