基于GWAS的U.S. CHARGE联盟测序研究(CHARGE-S):FHS
数据覆盖CHARGE联盟在FHS队列中的测序研究,可用于阿尔茨海默病等神经系统疾病的遗传关联分析,支持基于GWAS的后续测序数据挖掘与病例队列研究(来源 ncbi.nlm.nih.gov)

基本信息
资源简介
基于GWAS的U.S. CHARGE联盟测序研究(CHARGE-S):FHS
phs000651 是一项建立在全基因组关联分析(GWAS)基础之上的测序研究,隶属于美国 CHARGE 联盟,聚焦于 FHS 队列。该数据集在站内归入神经系统疾病 / 阿尔茨海默病分类,来源为 ncbi.nlm.nih.gov,源站将其描述为 dbGaP 研究,采用病例队列(Case-Cohort)设计。其核心价值在于为阿尔茨海默病等神经系统疾病提供遗传关联分析所需的测序数据基础,支持在既有 GWAS 成果之上开展后续的测序数据挖掘与病例队列研究,是连接联盟级 GWAS 发现与深度测序验证的一类资源。
【数据集背景】
该数据集的全称为“Building on GWAS: the U.S. CHARGE consortium - Sequencing (CHARGE-S): FHS”,从名称可以看出其定位是在已有 GWAS 工作基础上推进测序研究。CHARGE 联盟是美国范围内的大型遗传流行病学研究协作组织,FHS 则是该联盟所依托的队列之一。数据集以“在 GWAS 之上构建测序”为主线,说明其设计意图并非从零开展关联发现,而是对既有 GWAS 线索进行测序层面的延伸。源站将其标注为 dbGaP 研究,表明其通过 dbGaP 这一基因型与表型数据库渠道发布与管理。
【数据内容】
数据覆盖 CHARGE 联盟在 FHS 队列中开展的测序研究,主题标签为病例队列(Case-Cohort)。依据站内分类,该数据与神经系统疾病中的阿尔茨海默病方向相关,可用于该疾病及其他神经系统疾病的遗传关联分析。源站未提供具体的样本数量、测序平台、覆盖度、变异位点数目等细节。
【采集与来源】
数据来源站为 ncbi.nlm.nih.gov,源站描述其为 dbGaP 研究,研究设计类型为病例队列。数据依托 CHARGE 联盟与 FHS 队列产生。除此之外,源站未提供采样时间、随访安排、伦理审批及具体采集流程等信息。
【适用场景】
该数据集适用于在 GWAS 结果基础上开展测序层面的后续分析,包括对阿尔茨海默病等神经系统疾病进行遗传关联分析,以及面向病例队列设计的数据挖掘工作。对于希望将联盟级 GWAS 发现推进到测序验证或精细定位的研究者,该资源具有明确的衔接价值。源站未提供其他具体应用案例。
【使用方法】
源站未提供。该数据通过 dbGaP 渠道发布,具体访问途径、数据申请流程与使用条款需以源站说明为准。
【质量与限制】
源站未提供质量控制指标、数据完整性说明或已知偏差信息。需注意该研究为病例队列设计,其抽样结构会影响关联分析的统计处理方式;除此之外,源站未提供其他限制说明。
【引用与许可】
源站未提供引用格式与许可条款,使用时应遵循 ncbi.nlm.nih.gov 及 dbGaP 的相关规定。
下载信息
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暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档,适合快速预览和评估数据集质量。
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公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务(收技术服务费,非数据销售)
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管,完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站:https://ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi-bin/study.cgi?study_id=phs000651
标准获取流程:
- 访问源站链接,注册/登录账号;
- 进入数据集详情页,按页面指引申请权限或直接下载;
- 部分平台提供 SDK,例如:
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
dbGaP study (Case-Cohort).
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