美国国家老龄化研究所晚发型阿尔茨海默病家族研究：易感位点全基因组关联研究

数据集获取

源站：https://omicsdi.org/dataset/ega/phs000168.v1.p1

标准获取流程：

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   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

阿尔茨海默病是老年人中最常见的神经退行性疾病，估计影响约500万美国人。遗传因素对疾病风险有贡献，遗传率估计在57%至79%之间。十多年前，APOE的ε4变异体被鉴定出来，至今仍是影响晚发性阿尔茨海默病风险的最一致复制的遗传变异。一项分离分析提示，可能还有四个额外基因影响阿尔茨海默病的发病年龄。2007年，共报道了398个候选基因中的968项关联研究，但无一被一致复制。缺乏一致性的原因很多，但进展不足的一个重要原因是，可供整个科学界使用的、经过充分表征的家系和患者数量不足。为确定此类人群所需的广泛努力和费用已由NIA-LOAD家庭研究予以解决。

其目标是识别并招募有两个或更多患有晚发型阿尔茨海默病兄弟姐妹的家庭，以及一组年龄和族裔背景相似、无痴呆的无关对照，并使样本、临床和基因分型数据及初步分析结果可供全球合格的研究人员使用。遗传性疾病研究中心（CIDR）采用Illumina Infinium II检测方案，通过与Illumina Human 610Quadv1_B Beadchips杂交进行基因分型。此次基因分型代表了有史以来 assembled 的最大阿尔茨海默病家庭集合，结合了NIA-LOAD遗传学倡议多家庭研究、国家阿尔茨海默病细胞库（NCRAD）以及来自肯塔基大学的额外对照。这些基因分型结果将成为未来研究的焦点，以识别阿尔茨海默病中所有剩余的遗传变异。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。