阿尔茨海默病基因型-表型多中心协作研究及纵向随访与神经影像组分

数据集获取

源站：https://omicsdi.org/dataset/ega/phs000219.v1.p1

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

GenADA是一项多中心合作研究，涉及葛兰素史克公司和加拿大的九个医疗中心，旨在建立一个包含1000名阿尔茨海默病患者和1000名种族匹配对照的数据集，以便将候选基因中的DNA序列（等位基因）变异与阿尔茨海默病表型关联起来。该研究包括回顾性和前瞻性两部分，即既有已确诊阿尔茨海默病的患者，也有新诊断的患者被纳入研究。因此，临床数据是在进入GenADA的第一天通过回顾性或前瞻性方式获取的。在可能的情况下，还招募了患有阿尔茨海默病的生物学亲属（直至三级关系，如表亲）以及AD病例的未受影响兄弟姐妹。需要注意的是，生物学亲属的招募人数低于预期，且这些受试者的基因型数据尚未提交至dbGap。

本研究的目的是：识别候选基因中与阿尔茨海默病临床症状和行为特征（表型）相关的DNA序列变异（基因型），这些特征在患病与未患病的研究参与者之间存在差异。识别认知受损研究参与者中的其他基因型-表型关联，如发病年龄、家族史、认知衰退速度、行为/精神非认知症状因素模式、治疗反应、共病状况以及风险/暴露因素。本研究的最终受试者招募包括875名阿尔茨海默病患者、850名种族匹配的对照者以及37名家庭成员。GenADA LONG是对原始GenADA研究的纵向评估。符合条件的受试者从参与GenADA研究的九家记忆门诊中的五家招募。轻度至中度AD参与者、匹配的对照者子集以及生物学相关兄弟姐妹（患病和未患病）或其他血缘亲属

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。