MAPT位点启动子诱变与大规模并行报告基因筛选数据集

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE325256

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

Tau神经纤维缠结是包括额颞叶痴呆和阿尔茨海默病在内的多种被称为tau蛋白病的神经退行性疾病的标志性特征。针对tau蛋白病的正在进行的临床试验寻求通过免疫疗法、反义寡核苷酸和siRNA来减少大脑中的Tau。MAPT编码Tau，因此了解MAPT基因如何被调控以及其调控元件处遗传变异的影响，很可能对tau蛋白病具有高度相关性。我们在KOLF2.1J h-NGN2神经元和HEK293FT细胞中，使用2种不同的大规模并行报告基因检测（MPRA）策略，筛选了包含MAPT位点在内的约3 Mb区域，识别出先前未注释的顺式调控元件（CREs）。在混合神经元培养物中使用CRISPR干扰（CRISPRi），我们识别出一个新的MAPT CRE，以及附近另一个感兴趣基因KANSL1的2个CRE。来自阿尔茨海默病测序计划的已知遗传变异在MAPT基因附近顶级CREs的单独MPRA中进行了测试，识别出具有改变调控效应的变异，包括那些位于先前识别的MAPT CREs处的变异。

通过对包含MAPT启动子的2000 bp区域进行饱和突变筛选，我们评估了该区域内每个可能的单核苷酸变异的调控效应。我们在该区域发现了若干神经元特异性的调控变异效应，包括在MPRA活性高且遗传保守的区域中转录因子EGR2、ZBTB14和TCLF5的高置信度结合位点。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。