多聚核糖体测序数据：使用LeafCutter2对无产出剪接的遗传与功能分析

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE320352

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

可变剪接通常会产生含有提前终止密码子的无功能mRNA转录本，导致其通过无义介导的衰变（NMD）被降解。这些事件降低了受影响基因的整体蛋白表达水平，可能参与基因调控和疾病机制。在此，我们推出LeafCutter2，它能够从短读长RNA-seq数据中识别和定量无功能剪接。LeafCutter2仅需最少的基因注释（起始和终止密码子）即可注释诱导NMD的剪接事件，并识别组间差异无功能剪接，从而揭示其对差异基因表达的贡献。此外，LeafCutter2能够定位无功能剪接数量性状位点（u-sQTLs），这些位点常与表达QTLs和GWAS位点共定位。将LeafCutter2应用于人类和6种非人类物种的RNA-seq数据，我们揭示了广泛的无功能剪接图谱，其在不同组织间差异很大。引人注目的是，我们观察到在所有物种的睾丸成熟过程中，无功能剪接存在保守的发育阶段特异性增加。

在阿尔茨海默病（AD）中，我们分析了来自AD功能基因组学联盟FunGen-xQTL项目的RNA-seq数据，并在17个AD风险基因中识别出无产出的剪接事件，包括TSPAN14、PICALM和CASS4，这些事件可能介导了对疾病风险的遗传效应。我们利用基因表达QTL、蛋白质表达QTL和AD GWAS数据进行了整合分析，表明无产出的剪接提供了超越传统方法的独特调控见解。因此，LeafCutter2是理解可变剪接对基因表达和疾病机制功能影响的有力工具。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。