哥伦比亚难治性癫痫患者单细胞转录组数据集

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE302285

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

人类新皮层由数十至数百种不同的细胞类型组成，其基因表达模式在整个生命过程中维持着平衡的电信号传导。尽管大脑表现出高度的适应能力以耐受各种干扰，但这些遗传程序中的某些改变可促进多种神经系统疾病的发病机制，包括癫痫、自闭症谱系障碍、阿尔茨海默病和帕金森病。遗传因素尤其与一种称为难治性癫痫或耐药性癫痫（DRE）的特定形式相关，该病的诊断标准为两种或两种以上抗癫痫治疗方案未能控制癫痫发作。在本研究中，我们利用五名哥伦比亚儿科患者的脑组织，研究了DRE的细胞和分子图谱。对手术切除期间采集的六份样本进行了单细胞RNA测序（scRNA-seq）和长读长基因组测序（PacBio HiFi）分析。我们鉴定了不同细胞类型中的差异表达基因（DEGs），并将转录组数据与单核苷酸多态性（SNPs）、插入、缺失和结构变异进行了整合。

功能富集分析揭示了胶质细胞驱动的突触信号失调、胶质细胞-神经元通讯受损，以及转运体和钙信号基因表达的改变。值得注意的是，神经元中味觉受体的异常激活与神经炎症过程相关。这些发现表明，DRE源于复杂的、细胞类型特异性的紊乱，这些紊乱破坏了网络稳定性和癫痫控制。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。