GSE300433：连接HTT中间等位基因与microRNA失调以增强迟发性阿尔茨海默病tau蛋白病变

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源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE300433

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数据说明

背景：晚发性阿尔茨海默病（LOAD）是一种受复杂遗传因素影响的异质性疾病。我们此前曾描述，亨廷顿蛋白（HTT）基因中的中间等位基因（IAs；27-35个CAG重复序列）是约6%的AD人群中的潜在修饰因子。尾状核是亨廷顿病中受累最严重的区域，对这些HTT CAG重复序列高度敏感。我们假设HTT IAs诱导基因表达失调，包括微小RNA（miRNA）谱的改变，从而导致疾病进展改变。方法：我们通过对323例LOAD患者和335例健康对照者的HTT CAG重复序列进行基因分型，研究了HTT IAs对LOAD进展的影响。对匹配的子队列（6例健康对照、14例LOAD非HTT IA携带者和13例LOAD HTT IA携带者）的尾状核样本进行了全面的组织病理学和分子分析。结果：与未携带者相比，HTT IAs携带者患者在疾病发病后表现出生存期缩短。

在组织病理学上，与对照组相比，LOAD患者表现出可溶性HTT水平升高和tau病理改变，而这些变化在HTT IA携带者中持续且显著加剧。该表型的特征为弥漫性HTT免疫反应性增强和tau病理的晚期成熟，具体表现为神经元tau 3R负荷显著增加以及富含3R tau的鬼缠结增多。有趣的是，这种病理状态与关键剪接因子的改变相关，包括SRSF6水平降低和核内FUS-SFPQ复合物组装增加。对尾状核中microRNA（miRNA）谱的分析显示，LOAD相关的miRNA失调在HTT IA携带者中显著放大，鉴定出五种miRNA的特征性表达谱（miR-100-5p、miR-218-5p、miR-27b-3p、miR-487-3p和miR-9-3p）。计算机模拟建模和靶标验证表明，这些miRNA靶向核剪接体机器的组分，su

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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