跨遗传背景小鼠组合高风险ADRD突变数据集

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE293440

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

阿尔茨海默病及相关痴呆（ADRD），包括阿尔茨海默病（AD）、额颞叶痴呆（FTD）、路易体痴呆（LBD）和混合性痴呆，其特征为多样的病理改变和病因。ADRD通常根据脑内相关病理的组合加以区分，如淀粉样蛋白、tau蛋白、TDP-43包涵体、α-突触核蛋白聚集体和脑淀粉样血管病，而且即使在临床诊断为单一疾病的病例中，这些病理也常常共存。ADRD的异质性给疾病机制阐明、药物发现和临床前测试的模型开发带来了重大挑战。现有的ADRD动物模型未能纳入混合性病理，并且与人类疾病多样的遗传、分子、病理和认知特征的一致性较低。此外，遗传背景对于准确模拟小鼠晚发性AD的复杂遗传、分子和认知特征至关重要，而纳入遗传多样性可显著提高小鼠模型与人类患者在这些参数上的一致性。

利用CRISPR基因组编辑技术，我们将若干已知的人类致病突变敲入C57BL/6J小鼠。通过连续繁育，我们将这些敲入突变组合成多种3X、4X、5X和6X敲入模型。随后，我们将这些3X-5X模型与多种遗传背景（C57BL/6J、DBA/2J、FVB/NJ、WSB/EiJ）杂交，获得了一个遗传修饰小鼠的多样化F1品系组合。我们的目标是维持那些诱导脑和外周组织中常见共现病理的基因的生理表达水平，同时解决大多数神经退行性疾病小鼠模型中常被忽视的关键问题（即遗传多样性、症状晚发、突变的全身性表达等）。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。