SHANK3缺陷改变早期祖细胞动态并揭示与神经退行性变的共享通路

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE281741

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数据说明

Phelan-McDermid综合征（PMS）主要与SHANK3单倍剂量不足相关，表现为复杂的神经发育特征，包括发育倒退，其潜在机制尚不清楚。本研究从患者来源的iPSC神经元的基因表达到体内脑网络活动等多个层面探讨了SHANK3破坏的影响。对仅携带SHANK3破坏的PMS患者（n = 9）和对照者（n = 7）的iPSC衍生神经元进行RNA测序，揭示了SHANK3突变神经元中差异基因表达和共表达模块的失调，这些模块与细胞周期、RNA代谢和代谢通路相关。所有模块均与PMS发育倒退相关，并富集了与神经发育或神经退行性疾病相关的基因，如自闭症、ADHD和阿尔茨海默病。在细胞水平上，SHANK3突变的培养物表现出神经祖细胞增殖增加及中间祖细胞标志物的增加。

分化神经元表现出形态复杂性降低、突触后标志物密度和斑点大小的特异性改变，以及提示神经元过度兴奋的电生理特征。在一组PMS患者队列（n = 20）与对照组（n = 30）相比的脑电图（EEG）检查中，显示出超连接性和过量的高频振荡，提示神经网络动力学发生改变。总之，采用不同的分析方法表明，SHANK3单倍剂量不足会破坏神经发育轨迹，并揭示PMS中的退行性变化可能与神经退行性疾病共享共同的基因和通路。我们还表征了可用于PMS治疗方案中的分子和神经生理学标志物。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。