IAPP淀粉样形成突变影响的大规模并行定量数据集

数据覆盖1663个IAPP变体,包括替换、插入、截短和缺失,通过深度突变扫描测量其成核淀粉样蛋白的能力,并识别增加淀粉样形成的变体

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基因组回归OtherGPL197564932
GSE281555: Massively parallel quantification of mutational impact on IAPP amyloid formation

基本信息

模态
基因组
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创建/更新时间
2026-10-07

资源简介

IAPP淀粉样形成突变影响的大规模并行定量数据集

Massively parallel quantification of mutational impact on IAPP amyloid formation

该数据集来自NCBI,标题为“Massively parallel quantification of mutational impact on IAPP amyloid formation”,聚焦IAPP突变对淀粉样形成的影响。数据覆盖1663个IAPP变体,包括替换、插入、截短和缺失,通过深度突变扫描测量其成核淀粉样蛋白的能力,并识别增加淀粉样形成的变体。文件为GSE281555_series_matrix.txt.gz,作者为Benedetta Bolognesi,发布于2024年11月11日。可用于研究IAPP聚集机制、识别与2型糖尿病风险相关的突变,并支持神经系统疾病与阿尔茨海默病相关分析(来源 NCBI)。

【数据集背景】

源站首次发布:Nov 11 202。

【数据内容】

源站描述(机器翻译,仅供参考):由胰岛淀粉样多肽(IAPP)形成的淀粉样纤维会导致胰腺β细胞损伤,从而减少胰岛素分泌并引发2型糖尿病(T2D)。IAPP一级氨基酸序列的变异可影响其聚集速率,而表达不形成淀粉样蛋白的IAPP变体的动物不会发生T2D。相反,IAPP中特定的单氨基酸改变足以加速其聚集速率。了解突变如何影响IAPP聚集,有助于从机制上理解该肽的致病性淀粉样形成过程,并预防性地识别可能增加T2D风险的突变。在此,我们采用深度突变扫描来测量1663个IAPP变体(包括替换、插入、截短和缺失)成核淀粉样蛋白的能力,并识别增加淀粉样形成的变体。

【数据结构与技术规格】

文件数 1 个,合计 0 B。

【主题与分类】

主题标签:Other、GPL19756、4932。本站分类:神经系统疾病/阿尔茨海默病。

【获取与许可】

源站页面:https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE281555

【使用注意】

· 源站最后修改于 May 20 202,引用时请注意版本时效。

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源站:https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE281555

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  1. 访问源站链接,注册/登录账号;
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  3. 部分平台提供 SDK,例如:
    • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

由胰岛淀粉样多肽(IAPP)形成的淀粉样纤维会导致胰腺β细胞损伤,进而引起胰岛素分泌减少和2型糖尿病(T2D)。IAPP一级氨基酸序列的变异可影响其聚集速率,而表达不形成淀粉样蛋白的IAPP变体的动物不会发展为T2D。相反,IAPP中特定的单个氨基酸改变就足以加速其聚集速率。了解突变如何影响IAPP聚集,有助于从机制上理解该肽的致病性淀粉样蛋白形成过程,并预防性地识别可能增加T2D风险的突变。在此,我们采用深度突变扫描技术,测量了1663个IAPP变体(包括替换、插入、截短和缺失)成核淀粉样蛋白的能力,并鉴定出在所有突变类型中均能增加淀粉样蛋白形成的变体。我们的结果指向一段连续的残基区域(15-32),该区域可能在IAPP淀粉样蛋白中具有结构,并且与IAPP在体外形成的早期聚集物种的核心相匹配。

在该区域内,突变对21-27 NNFGAIL片段的影响更为显著,表明IAPP淀粉样蛋白中这一区段具有更严格的结构限制。最后,通过将此突变图谱与另一种淀粉样蛋白——阿尔茨海默病中聚集的Amyloid beta(Aβ42)的突变图谱进行比较,我们发现,减缓成核的突变效应在两种淀粉样蛋白间存在相关性,但就加速成核的突变而言,单一淀粉样蛋白的数据集无法用于预测另一种淀粉样蛋白中的突变效应。

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。

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