神经病理确诊Lewy Body病中四种溶酶体贮积症基因变异的基因关联数据

数据集获取

源站：https://doi.org/10.5061/dryad.61c8t

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数据集大小约 240.0 KB。

数据说明

目的：GBA基因变异与路易体（LB）病理相关。我们研究了其他溶酶体贮积症（LSD）基因的变异是否也参与疾病发病机制。方法：我们对231例脑尸检样本进行了四个LSD基因（包括GBA、HEXA、SMPD1和MCOLN1）的遗传学分析。脑尸检样本包括神经病理学定义的无阿尔茨海默病（AD）改变的路易体痴呆（LBD）（n=59）、无明显LB病理的AD（n=71）、阿尔茨海默病伴路易体变异型（ADLBV）（n=68），以及无LB或AD神经病理的对照脑（n=33）。对HEXA、SMPD1、MCOLN1和GBA进行测序，随后进行“基因层面”的遗传关联分析。为确定功能效应，还对一部分脑组织进行了GBA的生化分析。在包括伴或不伴GBA突变的LBD脑和对照脑的脑样本子集（n=64）中测量了GCase活性。还对脑尸检样本（n=67）进行了脂质组学分析，包括LBD（n=34）、ADLBV（n=3）、AD（n=4）、PD（n=9）和对照脑（n=17），比较GBA突变携带者与非携带者。

结果：在“基因层面”分析中，GBA、SMPD1和MCOLN1的变异与路易体病理显著相关（p值范围：0.03–4.14 x10-5）。总体而言，与未携带者相比，GBA突变携带者的GCase活性平均水平显著降低（p<0.001）。在携带GBA突变的LBD脑组织中，与对照组相比，观察到神经酰胺和鞘脂类脂质中多种类型的显著增加和积累（p值范围：p<0.05-p<0.01）。解读：我们的研究表明，GBA、SMPD1和MCOLN1的变异与路易体病理相关。比较GBA突变携带者与非携带者的生化数据支持这些发现，这对于生物标志物的开发及治疗策略具有重要意义。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。