颅底脊索瘤全基因组测序数据集
肿瘤领域表格公开数据集，来源：nature.com。
基本信息
资源简介
颅底脊索瘤全基因组测序数据集
【一句话概览】
对80例颅底脊索瘤进行全基因组测序，发现SWI/SNF复合体亚基基因PBRM1为显著突变的驱动基因，其改变（12.5%）与CDKN2A/2B位点纯合缺失是最常见事件。PBRM1改变合并涉及另一SWI/SNF基因SMARCB1的22q缺失，与较差的脊索瘤特异性生存和无复发生存强烈相关。尽管突变率低，体细胞拷贝数改变广泛存在，多为克隆性，且在原发与复发/转移样本间高度一致，提示其在脊索瘤发生中具重要作用（来源 nature.com）。
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Whole genome sequencing of skull-base chordoma reveals genomic alterations associated with recurrence and chordoma-specific survival》。
【数据内容】
源站原始描述：Chordoma is a rare bone tumor with an unknown etiology and high recurrence rate. Here we conduct whole genome sequencing of 80 skull-base chordomas and identify PBRM1, a SWI/SNF (SWItch/Sucrose Non-Fermentable) complex subunit gene, as a significantly mutated driver gene. Genomic alterations in PBRM1 (12.5%) and homozygous deletions of the CDKN2A/2B locus are the most prevalent events. The combination of PBRM1 alterations and the chromosome 22q deletion, which involves another SWI/SNF gene (SMAR…
中文译文（机器翻译，仅供快速理解，请以原文为准）：脊索瘤是一种罕见的骨肿瘤，病因未知且复发率高。本研究对80例颅底脊索瘤进行了全基因组测序，并确定了PBRM1——一个SWI/SNF（SWItch/Sucrose Non-Fermentable）复合体亚基基因——为显著突变的驱动基因。PBRM1的基因组改变（12.5%）和CDKN2A/2B位点的纯合缺失是最普遍的事件。PBRM1改变与涉及另一个SWI/SNF基因（SMARCB1）的染色体22q缺失的组合，与较差的脊索瘤特异性生存期（风险比[HR] = 10.55，95%置信区间[CI] = 2.81-39.64，p = 0.001）和无复发生存期（HR = 4.30，95% CI = 2.34-7.91，p = 2.77 × 10−6）显示出强烈关联。尽管突变率低，但广泛的体细胞拷贝数改变频繁发生，其中大多数为克隆性改变，并且在配对的原发与复发/转移样本之间显示出高度一致的图谱，表明它们在脊索瘤发生中的重要性。在这项工作中，我们的发现为颅底脊索瘤提供了重要的生物学和临床见解。
【主题与分类】
主题标签：skull-base chordoma、whole genome sequencing、PBRM1、SWI/SNF、CDKN2A/2B、chromosome 22q deletion、recurrence、chordoma-specific survival、bone tumor、genomic alterations。
【适用方向】
结构化表格数据可直接用于统计建模、特征工程与队列分析。
【获取与许可】
源站页面：https://www.nature.com/articles/s41467-021-21026-5
下载信息
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使用方式
数据集获取
源站：https://www.nature.com/articles/s41467-021-21026-5
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
该研究数据包含80例颅底脊索瘤全基因组测序信息，用于分析驱动基因、拷贝数变化和分子机制。
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
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