Xeroderma Pigmentosum 基因携带者的癌症风险

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT00046189

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

疾病：着色性干皮病、基底细胞癌、鳞状细胞癌、黑色素瘤、皮肤癌。着色性干皮病（XP）是一种罕见的隐性遗传病，由于DNA修复缺陷，所有主要类型皮肤癌的发生频率增加1000倍以上。在表现正常的XP杂合子个体中，皮肤癌及其他癌症的风险尚未得到充分研究。我们计划研究来自已知DNA修复基因突变的XP家族的成员，以确定XP致病突变的杂合子携带者是否有更高的患癌风险。对于对照组，我们将把XP杂合子与其非携带者血亲及配偶进行比较，并与监测、流行病学和最终结果（SEER）的发病率进行比较。为此，将从所有可获得的亲属中采集血液、皮肤或口腔细胞，用于DNA或RNA突变分析。癌症确诊将通过审查病理报告、医疗记录和死亡证明来完成。此外，愿意参与的家族成员将接受临床检查，以确定其当前的癌症状况。

在这些家族中，通过突变分析或系谱分析确定为XP DNA修复基因疾病突变杂合携带者的个体，将与未携带该突变的亲属及配偶在各类癌症病史方面进行比较。我们还将特别关注皮肤癌和神经系统癌症，因为XP纯合子中这些癌症的风险较高。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。