前列腺癌风险SNP的功能意义

数据集获取

源站：https://omicsdi.org/dataset/dbgap/phs000985

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

前列腺癌（PrCa）是美国男性中最常被诊断的实体肿瘤，每年约有192,000例新发病例和约27,000例死亡。尽管PrCa发病率的差异可能是多种因素共同作用的结果，但大量文献强烈提示其具有遗传病因。全基因组关联研究（GWAS）已成为当前用于识别与人类疾病风险增加相关的遗传变异（尤其是SNPs）最广泛使用的方法。就PrCa而言，目前至少已开展了五项GWAS，产生了大量经过充分验证的与PrCa风险增加相关的SNPs，且这一数量仍在持续增长。然而，迄今为止所发现的许多PrCa风险SNPs面临的一个重要问题是，它们并不位于已知基因内部或附近，且没有明显的功能特性。这些发现提示，这些风险SNPs中的许多（即使不是大多数）将位于控制基因表达的调控区域，而非可能直接影响蛋白质功能的编码区域。

因此，为了确定目前已知风险-SNPs的功能作用，必须首先识别其靶基因。解决这一问题的一种有前景的策略涉及使用表达数量性状位点（eQTL）分析。遗憾的是，大多数公开可用的SNP-转录本eQTL数据集利用的是淋巴母细胞样细胞，仅有少数使用靶器官组织。尽管这些数据集有用，但仅凭它们不太可能足够。近期研究表明，基因表达和基因调控以组织特异性和组织非依赖性两种方式发生，并提示只有在细胞类型特异性的背景下才能揭示完整的调控性SNPs谱系。迄今为止，针对正常前列腺组织的此类组织特异性数据集尚不存在。在本研究中，我们构建了一个正常前列腺组织特异性的eQTL数据集。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。