进展性下丘脑/视路毛细胞型星形细胞瘤的临床与分子特征 [RNA-Seq]

不可切除的下丘脑/视路毛细胞型星形细胞瘤(PA)尽管接受多线治疗仍反复进展,管理具有挑战性。为识别与肿瘤进展相关的临床和生物学因素,我们回顾性识别了 72 例不可切除、非 NF1 相关的下丘脑/视路 PA

ena
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基因组分类肿瘤其他毛细胞型星形细胞瘤下丘脑/视路RNA-Seq转录组分析DNA甲基化肿瘤进展
PRJNA819451: The clinical and molecular characteristics of progressive hypothalamic/optic pathway pilocytic astrocytoma [RNA-Seq]

基本信息

模态
基因组
任务类型
分类
创建/更新时间
2026-11-05

资源简介

进展性下丘脑/视路毛细胞型星形细胞瘤的临床与分子特征 [RNA-Seq]

PRJNA819451 数据集聚焦于不可切除的下丘脑/视路毛细胞型星形细胞瘤(pilocytic astrocytoma, PA)的临床与分子特征,采用 RNA 测序(RNA-Seq)技术对相关肿瘤样本进行分析。该数据集来源于 ebi.ac.uk,在本站归类为肿瘤 / 其他。其核心背景是:不可切除的下丘脑/视路 PA 尽管接受多线治疗,仍可能反复进展,临床管理具有挑战性。为识别与肿瘤进展相关的临床和生物学因素,研究回顾性识别了 72 例不可切除、非 NF1 相关的下丘脑/视路 PA,并依据治疗反应将肿瘤分为低危、中危和高危三类,进而开展 DNA 甲基化谱分析和转录组分析(RNA 测序),并通过免疫组化在额外肿瘤组织中进行验证。该数据集为理解此类肿瘤的进展机制和风险分层提供了转录组层面的资源。

【数据集背景】

下丘脑/视路毛细胞型星形细胞瘤若无法手术切除,即使采用多线治疗,仍可能反复进展,给临床管理带来困难。为识别与肿瘤进展相关的临床和生物学因素,研究团队回顾性识别了 72 例不可切除、非 NF1 相关的下丘脑/视路 PA。基于肿瘤对治疗的反应,将其分为低危(6.9%)、中危(43.1%)和高危(50%)。其中,高危肿瘤定义为:在三种或更多线化疗/靶向治疗后进展、放疗后进展、发生转移性疾病或死于疾病。该数据集即围绕这一临床问题,通过 RNA 测序对治疗初治肿瘤进行转录组分析,以探索与进展相关的分子特征。

【数据内容】

该数据集为 RNA-Seq 数据,属于 PRJNA819451 项目的一部分,项目全称为“The clinical and molecular characteristics of progressive hypothalamic/optic pathway pilocytic astrocytoma [RNA-Seq]”。研究对具有可用组织的治疗初治肿瘤进行了 DNA 甲基化谱分析和转录组分析(RNA 测序),并通过免疫组化在额外肿瘤组织中对发现进行验证。数据集本身聚焦于 RNA 测序部分,旨在提供下丘脑/视路 PA 的转录组信息。关于样本量、测序深度、读长、基因表达矩阵、原始数据文件数量等具体技术细节,源站未提供。

【采集与来源】

数据来源于 ebi.ac.uk。研究样本来自回顾性识别的 72 例不可切除、非 NF1 相关的下丘脑/视路 PA 患者。RNA 测序针对治疗初治肿瘤且具有可用组织的样本进行。DNA 甲基化谱分析和转录组分析均在这些治疗初治肿瘤上开展,免疫组化验证则在额外肿瘤组织上进行。关于具体的样本采集时间、地点、机构、伦理审批信息以及患者人口学特征等,源站未提供。

【适用场景】

该数据集适用于研究下丘脑/视路毛细胞型星形细胞瘤的分子特征,尤其是与肿瘤进展相关的转录组变化。可用于探索高危、中危和低危肿瘤之间的基因表达差异,辅助识别潜在的进展相关生物学因素。也可作为 RNA 测序分析流程的输入数据,用于差异表达分析、通路富集分析或与其他 PA 数据集的整合分析。此外,由于研究结合了 DNA 甲基化谱分析和免疫组化验证,该 RNA-Seq 数据可用于与甲基化数据或蛋白验证结果的关联分析。但具体适用场景需结合源站提供的原始数据和分析目标确定,源站未提供详细的使用建议。

【使用方法】

该数据集为 RNA-Seq 数据,通常需要下载原始测序数据或表达矩阵后,使用标准转录组分析流程进行处理,包括质控、比对、定量和差异表达分析等。由于研究涉及治疗初治肿瘤,并依据治疗反应进行风险分组,使用时可结合样本的临床分组信息(低危、中危、高危)进行比较分析。若需复现研究中的发现,可参考其 DNA 甲基化谱分析和免疫组化验证策略。关于数据的具体下载方式、文件格式、预处理步骤、分析工具和参数等,源站未提供。

【质量与限制】

该数据集基于 72 例不可切除、非 NF1 相关的下丘脑/视路 PA 样本,样本量有限,且为回顾性研究,可能存在选择偏倚。研究仅对具有可用组织的治疗初治肿瘤进行 RNA 测序,并非所有 72 例均纳入测序,因此数据可能无法完全代表整个队列。风险分组基于治疗反应定义,高危比例较高(50%),可能影响组间比较。此外,数据集仅包含 RNA-Seq 部分,DNA 甲基化谱分析和免疫组化验证数据可能不在本数据集中。关于数据质量评分、缺失值、批次效应、测序质量等具体指标,源站未提供。

【引用与许可】

该数据集来自 ebi.ac.uk,项目编号为 PRJNA819451。关于具体的引用方式、许可协议、使用限制和版权信息,源站未提供。

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    • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

不可切除的下丘脑/视路毛细胞型星形细胞瘤(PA)因尽管接受多线治疗仍反复进展,管理起来颇具挑战。为识别与肿瘤进展相关的临床和生物学因素,我们回顾性纳入了72例不可切除、非NF1相关的下丘脑/视路PA。根据对治疗的反应,肿瘤被分为低危(6.9%)、中危(43.1%)和高危(50%)。高危肿瘤定义为在接受三线或以上化疗/靶向治疗后进展、放疗后进展、发生转移性疾病或死于疾病的肿瘤。对具有可用组织的初治肿瘤进行了DNA甲基化谱分析和转录组分析(RNA测序),并通过在额外肿瘤组织上进行免疫组化(IHC)验证了这些发现。整个队列的中位随访时间为12.3年。高危肿瘤与男性(男:女 = 2.6:1)、诊断时年龄较小(中位3.2岁 vs. 6.7岁,P = 0.005)以及KIAA1549-BRAF融合高发生率(81.5% vs. 38.5%,P = 0.0032)相关。

高风险肿瘤显示许多线粒体基因以及E2F和NKX2.3转录因子下游基因的CpG甲基化减少和RNA表达增加。转录组分析确定转录因子TBX3和原癌基因丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶PIM1是E2F和NKX2.3共同的下游靶点,也是肿瘤进展的潜在驱动因素。IHC证实高风险肿瘤中TBX3和PIM1表达增加。已知PIM1可增加MYC的稳定性和转录活性,基因富集分析发现MYC靶点富集。已知与毛细胞型星形细胞瘤相关的信号通路,如MAPK和PI3K/AKT/mTOR,也出现富集,以及与线粒体生物发生和氧化磷酸化相关的通路。我们的结果支持p53-PIM1-M

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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