PRJNA535396：局部晚期直肠癌中基因组不稳定性升高与同源重组基因突变
该数据集来自 NCBI BioProject，编号 PRJNA535396，主题为局部晚期直肠癌中基因组不稳定性水平升高以及同源重组基因突变
基本信息
资源简介
PRJNA535396：局部晚期直肠癌中基因组不稳定性升高与同源重组基因突变
PRJNA535396 是一个来自 NCBI BioProject 的肿瘤相关数据集，其英文标题为“Increased levels of genomic instability and mutations in homologous recombination genes in locally advanced rectal carcinomas”，中文可理解为：局部晚期直肠癌中基因组不稳定性水平升高以及同源重组基因突变。该数据集在 BioProject 中登记，主题标签为“Raw sequence reads”，表明其核心数据形式为原始序列读长。BioProject 作为生物数据集合，通常围绕某一项研究计划或项目组织，由单一机构或联合体提交，并为用户提供访问该项目所产生多种数据类型链接的统一入口。该数据集所属分类为肿瘤 / 其他，来源站为 ncbi.nlm.nih.gov。整体来看，该数据集聚焦于局部晚期直肠癌的基因组不稳定性与同源重组基因突变，适合作为相关肿瘤基因组研究的原始测序数据资源。
【数据集背景】
该数据集对应 NCBI BioProject 编号 PRJNA535396，标题指向局部晚期直肠癌中基因组不稳定性水平升高以及同源重组基因突变这一研究方向。BioProject 的定位是围绕单一研究计划或项目汇集生物数据，这些数据可来自单一组织或联合体。BioProject 记录为用户提供统一入口，以便找到该项目所产生的多种数据类型链接。该数据集在分类上归入肿瘤 / 其他，主题标签为“Raw sequence reads”，说明其数据内容与原始测序读长相关。关于该项目的具体研究机构、资助信息、样本收集背景等，源站未提供。
【数据内容】
该数据集的主题标签为“Raw sequence reads”，即原始序列读长。这意味着数据内容以测序产生的原始读长为主。BioProject 记录本身并不一定直接包含所有数据文件，而是提供指向该项目所生成的不同数据类型链接的统一入口。因此，该数据集可能关联原始序列读长数据及其他由项目产生的数据类型，但具体包含哪些样本、多少条读长、测序深度、覆盖度、文件格式与数据量等，源站未提供。该数据集标题所指向的局部晚期直肠癌中基因组不稳定性水平升高以及同源重组基因突变，属于项目的研究主题，而非对具体数据内容的逐项描述。
【采集与来源】
该数据集的来源站为 ncbi.nlm.nih.gov，属于 NCBI BioProject 数据库中的记录。BioProject 作为生物数据集合，其记录来自单一组织或联合体提交，用于汇集与某一研究计划相关的生物数据。该数据集的英文标题为“PRJNA535396: Increased levels of genomic instability and mutations in homologous recombination genes in locally advanced rectal carcinomas”，源站标题为“BioProject - NCBI”。关于样本采集地点、采集时间、伦理审批、受试者信息、测序平台、建库方法等具体采集与来源细节，源站未提供。
【适用场景】
基于其主题标签“Raw sequence reads”以及标题所指向的局部晚期直肠癌中基因组不稳定性水平升高和同源重组基因突变，该数据集可适用于与直肠癌基因组变异、基因组不稳定性、同源重组基因突变相关的原始测序数据分析场景。由于 BioProject 记录提供指向该项目多种数据类型链接的统一入口，该数据集也可用于查找和获取该项目所生成的相关数据资源。关于该数据集在临床诊断、预后判断、治疗选择或特定分析流程中的具体适用性，源站未提供。
【使用方法】
该数据集来自 NCBI BioProject，编号为 PRJNA535396。用户可通过 NCBI BioProject 记录访问该项目，并借助其提供的统一入口查找该项目所产生的多种数据类型链接。由于主题标签为“Raw sequence reads”，使用时可关注原始序列读长相关数据。关于具体的下载方式、数据处理流程、分析工具、参数设置、参考基因组版本等，源站未提供。
【质量与限制】
该数据集为 NCBI BioProject 记录，来源站为 ncbi.nlm.nih.gov，分类为肿瘤 / 其他，主题标签为“Raw sequence reads”。BioProject 记录的作用是汇集与单一研究计划相关的生物数据，并提供统一入口以链接不同数据类型。关于该数据集的数据质量、完整性、准确性、样本量、测序质量、批次效应、潜在偏倚、适用范围限制等，源站未提供。
【引用与许可】
该数据集来自 NCBI BioProject，编号为 PRJNA535396，源站标题为“BioProject - NCBI”，来源站为 ncbi.nlm.nih.gov。关于该数据集的引用格式、许可条款、使用限制、数据共享政策等，源站未提供。
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/bioproject/PRJNA535396
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
术前基于5-氟尿嘧啶的放化疗(nCRT)是局部晚期直肠癌(LARC)患者的标准治疗方案。与新辅助放化疗后手术标本中无肿瘤细胞(pCR)的患者相比，病理完全缓解(pCR)患者的总体生存率更高，复发风险更低。我们需要预测性生物标志物，用于新的治疗策略，并能够对患者进行分层以避免过度治疗。我们使用SNP阵列和靶向下一代测序(tNGS)评估了33例治疗前LARC活检组织的基因组图谱。基于大量识别出的基因组改变，我们计算了基因组不稳定性指数(GII)和三个同源重组缺陷(HRD)评分，这些已被报道为DNA修复受损的标志物。我们在LARC病例中观察到高GII，这在TCGA的165例直肠癌病例中得到证实。与pIR患者相比，pCR患者的GII更高。此外，观察到GII与手术后残留肿瘤细胞比例呈负相关(ρ = – 0.382, P=0.02)。
在61%的LARC中检测到高HRD评分，其中70%为不完全缓解者。利用tNGS（105个癌症相关基因，13个涉及HR通路，5个涉及错配修复通路），我们鉴定出23%的病例存在HR基因突变，主要见于pIR病例（占突变病例的86%）。与此一致，对TCGA数据集（N=145）的分析显示，21%的肿瘤存在HR基因突变。HRD评分已被证明可预测乳腺癌和卵巢癌中对PARP抑制剂和铂类化疗更好的应答。我们的结果提示，同样的策略可应用于一组伴有HRD的LARC患者。总之，我们在LARC中鉴定出高基因组不稳定性，这与HR通路的改变相关，尤其是在pIR中。这些发现提示，HRD受损的患者将在临床上从PARP抑制剂中获益。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
需要用于商业化训练或医疗器械注册（NMPA/FDA）？
公开数据往往缺乏完整的病理回证与专家标注。千方医数集依托陕川双基地与超十家三甲医院直连，提供完全合规、去标识化、支持注册级质控的专病数据集交易服务。
