基本信息

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创建/更新时间

2026-11-04

资源简介

家族性腺瘤性息肉病患者血液DNA中APC及相关癌症易感基因靶向测序

该数据集收录了一名临床诊断为家族性腺瘤性息肉病（FAP）患者的血液DNA样本的下一代测序（NGS）比对数据。测序采用包含APC基因在内的多基因癌症panel进行，并在APC基因启动子1B区域鉴定出致病变异c.-30266G>A。数据以BAM文件形式提供，代表经过清洗并比对到人类参考基因组GRCh37的测序读段。该提交旨在为遗传性结直肠癌综合征相关的胚系变异识别提供可公开获取的基因组数据，供研究使用。需要特别说明的是，该数据集仅用于研究目的，不适用于临床诊断或治疗。整体而言，该数据集围绕FAP相关基因的靶向测序，提供了从样本到比对结果的完整数据记录，可作为遗传性肿瘤研究中的参考材料。

【数据集背景】

家族性腺瘤性息肉病是一种与遗传性结直肠癌综合征相关的疾病，通常涉及APC等基因的胚系变异。该数据集来源于一名临床诊断为FAP的患者，聚焦于APC及相关癌症易感基因的靶向测序。通过多基因癌症panel对血液DNA进行测序，有助于在胚系水平上识别与遗传性结直肠癌综合征相关的变异。该数据提交的目的即在于为这类变异的识别提供研究可获取的基因组数据支持。

【数据内容】

该数据集包含下一代测序（NGS）比对数据，具体以BAM文件形式呈现。该BAM文件代表经过清洗并比对到人类参考基因组GRCh37的测序读段。测序分析采用多基因癌症panel，覆盖APC基因及相关癌症易感基因。通过该分析，在APC基因启动子1B区域鉴定出致病变异c.-30266G>A。主题标签为“Raw sequence reads”，表明数据属于原始序列读段层面的记录。数据内容围绕血液DNA样本的靶向测序比对结果展开，未涉及其他类型的组学数据。

【采集与来源】

数据来源于一名临床诊断为家族性腺瘤性息肉病（FAP）患者的血液DNA样本。样本经过多基因癌症panel测序，产生NGS比对数据。来源站为ncbi.nlm.nih.gov。除上述信息外，源站未提供更详细的采集时间、地点、样本处理流程或伦理审批信息。

【适用场景】

该数据集适用于研究用途，尤其是与遗传性结直肠癌综合征相关的胚系变异识别研究。由于测序panel包含APC基因及相关癌症易感基因，该数据可用于探索FAP及相关遗传性肿瘤的分子基础。其BAM文件可用于重新分析比对结果、验证变异位点或作为方法学研究的参考。需要强调的是，该数据集不适用于临床诊断或治疗，仅限研究场景使用。

【使用方法】

使用者可基于BAM文件进行序列比对的可视化、变异复核或二次分析。由于数据已比对到GRCh37参考基因组，分析时需使用与之匹配的参考序列和注释信息。针对APC启动子1B区域的致病变异c.-30266G>A，可在研究中作为特定位点进行关注。具体分析工具和流程未在源站描述中限定，使用者应根据自身研究目的选择合适的方法。源站未提供详细的使用步骤或推荐软件。

【质量与限制】

该数据集提供的是经过清洗和比对的测序读段，但源站未提供关于测序深度、覆盖度、读长、质量评分等具体质量指标。数据仅来自单一患者的血液DNA样本，样本量有限，不适用于群体频率或统计推断。该数据仅用于研究，不可用于临床诊断或治疗。此外，源站未提供关于数据完整性、污染控制或验证实验的详细信息。使用者应意识到这些限制，并在分析中谨慎解读结果。

【引用与许可】

该数据集的来源站为ncbi.nlm.nih.gov。源站未提供具体的引用格式、许可条款或使用限制的详细说明。使用者应遵循来源站的一般使用政策，并注意该数据集仅限研究使用，不得用于临床诊断或治疗。如需引用，应参考来源站提供的相应记录。除上述信息外，源站未提供其他许可或授权细节。

原始链接

https://ncbi.nlm.nih.gov/Traces/study?acc=PRJNA1338078

访问原始数据

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使用方式

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/bioproject/PRJNA1338078

标准获取流程：

访问源站链接，注册/登录账号；
进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
- ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
- 天池: 登录后页面提供直链下载
  以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

本数据集包含来自一名临床诊断为家族性腺瘤性息肉病（FAP）患者血液DNA样本的新一代测序（NGS）比对数据。采用多基因癌症panel（包含APC基因）进行序列分析，鉴定出APC基因启动子1B区的一个致病性变异：c.-30266G>A。BAM文件为经过清洗并比对到人类参考基因组（GRCh37）的测序reads。本提交旨在提供可公开用于研究的基因组数据，以支持与遗传性结直肠癌综合征相关的胚系变异的鉴定。注：本数据集仅供研究使用，不用于临床诊断或治疗。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别