圆锥动脉干与间隔缺损患者糖基化障碍的发生率及后果

该数据集来自 clinicaltrials.gov,聚焦先天性心脏病(尤其是圆锥动脉干缺损与间隔缺损)患者中糖基化障碍的发生情况及其后果

Hospital Universitari Vall d'Hebron Research InstituteHospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute
clinicaltrials
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基因组Congenital Heart DiseasesConotruncal DefectsCongenital Disorder of GlycosylationAntithrombin III Deficiency
"Incidence and Consequences of Disorders of Glycosylation in Patients With Conotruncal and Septal Heart Defects"

基本信息

模态
基因组
创建/更新时间
2026-11-05

资源简介

圆锥动脉干与间隔缺损患者糖基化障碍的发生率及后果

该数据集来自 clinicaltrials.gov,聚焦先天性心脏病(尤其是圆锥动脉干缺损与间隔缺损)患者中糖基化障碍的发生情况及其后果。相关疾病还包括先天性糖基化障碍(CDG)与抗凝血酶 III 缺乏症。CDG 是一类因聚糖、糖蛋白或其他糖缀合物合成缺陷导致的遗传性疾病,蛋白质糖基化对器官形态发生和凝血系统功能至关重要,神经系统常受累,但也存在神经发育正常的病例。数据可用于研究糖基化障碍与心脏缺损的关联及临床影响(来源 clinicaltrials.gov)。

【数据内容】

源站描述(机器翻译,仅供参考):条件:先天性心脏病、圆锥动脉干缺损、先天性糖基化障碍、抗凝血酶 III 缺乏症。先天性糖基化障碍(CDG)是一类由聚糖、糖蛋白或其他糖缀合物合成缺陷引起的遗传性疾病。先天性糖基化障碍(CDG)是一类由聚糖、糖蛋白或其他糖缀合物合成缺陷引起的遗传性疾病。蛋白质糖基化对于正常的器官形态发生和适当的凝血系统功能至关重要。神经系统在这类疾病中通常受累,但最近也描述了神经发育正常的 CDG 病例。西班牙穆尔西亚大学实验血液学与临床肿瘤学组最近描述了一种罕见的糖基化障碍(ALG12-CDG)作为

【主题与分类】

主题标签:Congenital Heart Diseases、Conotruncal Defects、Congenital Disorder of Glycosylation、Antithrombin III Deficiency。本站分类:肿瘤。

【获取与许可】

源站页面:https://clinicaltrials.gov/study/NCT02503267

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      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

疾病:先天性心脏病、圆锥动脉干畸形、先天性糖基化障碍、抗凝血酶III缺乏症。先天性糖基化障碍(CDG)是一组由聚糖、糖蛋白或其他糖缀合物合成缺陷引起的遗传性疾病。先天性糖基化障碍(CDG)是一组由聚糖、糖蛋白或其他糖缀合物合成缺陷引起的遗传性疾病。蛋白质的糖基化对于器官形态的正常发生以及凝血系统的正常功能至关重要。这类疾病通常会影响神经系统,但最近也报道了一些神经系统发育正常的CDG病例。西班牙穆尔西亚大学实验血液学与临床肿瘤学组最近描述了一种罕见的糖基化障碍(ALG12-CDG),其导致一名19岁患者出现抗凝血酶缺乏症,该患者有室间隔缺损修补史。另一方面,人群研究表明,与一般人群相比,先天性心脏病患者发生血栓栓塞事件的发生率增加。

已发现的与先天性心脏病发生相关的遗传缺陷具有可变或不完全外显率,且在大多数情况下,其分子基础完全未知。研究者推测,某种先天性糖基化障碍可能是某些类型先天性心脏病发生背后的原因,并导致了该患者群体中血栓栓塞事件更为普遍。

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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