比利时抗凝血酶缺乏症登记研究

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT05891899

标准获取流程：

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2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
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   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
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数据说明

疾病：抗凝血酶III缺乏症。背景：抗凝血酶（AT）是最重要的生理性凝血抑制剂，主要作用于因子X和凝血酶（因子II）。它是一种由SERPINC1基因编码的丝氨酸蛋白酶抑制剂，在肝脏中合成。遗传性抗凝血酶缺乏症是一种罕见的常染色体显性遗传病，易导致静脉血栓栓塞（VTE）的发生，甚至在年轻时即可出现。抗凝血酶缺乏症可分为两种类型：数量缺乏（I型）和质量缺乏（II型）。根据受影响蛋白质的功能，II型缺乏症又细分为肝素结合位点（HBS）、反应位点（RS）或多效性效应（多种功能或构象后果）缺乏症。遗传性抗凝血酶缺乏症被认为是遗传性血栓形成倾向中最严重的形式，可使静脉血栓形成的风险增加高达40倍。抗凝血酶缺乏症是一种罕见的单基因常染色体显性遗传病，尽管其确切患病率在很大程度上仍未知，可能是因为其临床异质性广泛。

已发现SERPINC1基因中存在400多种不同的遗传变异。AT缺乏症的诊断通过功能性检测完成，这些检测基于在肝素存在下对靶蛋白酶（因子Xa或因子IIa）的抑制作用。尽管关于AT的生化、结构和分子信息十分丰富，但对该疾病自然史的了解却有限。AT缺乏症携带者发生静脉血栓的风险已有充分记录，但关于AT缺乏症自然史仍有许多重要问题亟待阐明：首先，AT缺乏症的表现具有显著的异质性。I型缺乏症被认为预后较II型更差，但尚未进行系统的基因型-表型相关性研究。此外，如同其他任何血栓性疾病一样，我们可以预期其他因素可能调节血栓风险。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。