遗传性乳腺癌卵巢癌易感突变与表型临床数据
该数据集为回顾性队列的临床数据，覆盖乳腺癌与卵巢癌病例，用于计算Manchester score与CanRisk工具值，并对既往遗传检测阴性且生物材料可用的样本开展包含9个基因的NGS靶向检测
基本信息
资源简介
遗传性乳腺癌卵巢癌易感突变与表型临床数据
Development of Genetic Testing Strategies for Hereditary Breast and Ovarian Cancer Risk Prediction by Analysis of Spectrum of Predisposing Mutations and Their Phenotypic Manifestations: Clinical Data
该数据集为回顾性队列的临床数据，覆盖乳腺癌与卵巢癌病例，用于计算Manchester score与CanRisk工具值，并对既往遗传检测阴性且生物材料可用的样本开展包含9个基因的NGS靶向检测。变异致病性依据ACMG/AMP标准化框架分类，致病性变异按HGVS建议在基因组、编码与蛋白水平描述。数据可用于HBOC风险预测与遗传检测策略评估（来源 DOI 解析）。
【数据集背景】
源站首次发布：2026。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：收集回顾性队列的临床数据，用于计算所有乳腺癌和卵巢癌病例的Manchester评分和CanRisk工具值。对既往遗传检测结果为阴性且生物材料可用的样本，进行了包含9个基因的NGS靶向panel检测。遗传变异的致病性使用美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）和分子病理学协会（AMP）制定的标准化框架进行分类。致病性变异根据HGVS建议在基因组/编码/蛋白水平进行描述。
【主题与分类】
主题标签：Medicine, Health and Life Sciences、HBOC、Manchester score、CanRisk、BRCA1、BRCA2、ATM、PALB2、TP53、CHEK2。本站分类：肿瘤。
【获取与许可】
源站页面：https://dataverse.rsu.lv/citation?persistentId=doi:10.48510/FK2/AJIIVR
下载信息
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使用方式
数据集获取
源站：https://doi.org/10.48510/fk2/ajiivr
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- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
收集回顾性队列的临床数据，以计算所有乳腺癌和卵巢癌病例的Manchester评分和CanRisk工具值。对既往基因检测结果阴性且有可用生物材料的样本，采用包含9个基因的NGS靶向panel进行检测。基因变异的致病性依据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）和美国分子病理学协会（AMP）制定的标准化框架进行分类。致病性变异的描述按照HGVS建议，在基因组/编码/蛋白质水平进行。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
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