原发性色素性结节性肾上腺皮质病（PPNAD）与Carney Complex遗传基础研究

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001452

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数据说明

疾病：库欣综合征、垂体腺瘤、Carney综合征、原发性色素性结节性肾上腺皮质病、Peutz-Jeghers综合征。原发性色素性结节性肾上腺皮质病（PPNAD）是一种不依赖垂体的原发性肾上腺性皮质醇增多症，其特征为：（a）对地塞米松抑制试验有抵抗，且皮质醇分泌的正常昼夜节律消失；（b）肾上腺具有独特的双侧组织病理学改变，如形成大小不等的色素性结节性腺瘤、正常分区结构丧失以及结节外皮质萎缩。PPNAD可伴有多种其他表现，如皮肤、心脏、乳腺及其他部位的黏液瘤，累及周围神经系统（PNS）的沙粒体性黑色素性神经鞘瘤，皮肤和黏膜的雀斑及蓝痣，垂体生长激素（GH）分泌性腺瘤，睾丸支持细胞瘤，以及可能的其他肿瘤（肾上腺皮质癌和甲状腺滤泡状癌，以及卵巢囊肿）。这些关联构成了一种独特的临床综合征，即Carney综合征，这是一种遗传性综合征。

目前，对于受累个体家庭成员的标准化筛查测试尚不存在，且这种遗传性单一和/或多发性肿瘤综合征的分子机制尚未完全阐明（例如，符合Carney complex临床标准但PRKAR1A突变检测阴性的患者）。本研究旨在明确散发性和家族性病例中PPNAD和/或Carney complex的遗传基础及其肿瘤的分子发病机制，识别家族性形式疾病的携带者，并确定携带者和受累个体的预后。研究方法包括对研究对象进行内分泌及非内分泌病理状况的标准临床检测，利用可能含有致病基因的基因组区域的DNA标记进行连锁分析，最后对这些基因进行遗传筛查。对患者肿瘤的分子研究将为病理生理学提供额外线索。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。