儿童和成人RASopathies的临床、遗传和流行病学研究

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT04888936

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

疾病：Costello综合征、Noonan综合征、心面皮肤综合征、Legius综合征、毛细血管动静脉畸形综合征、RAS病。研究描述：RAS病是一组临床定义的疾病，由编码Ras/丝裂原活化蛋白激酶（Ras/MAPK）通路组分的基因致病性种系变异引起。由于Ras/MAPK功能障碍，这些疾病具有重叠的临床特征，包括易患某些恶性肿瘤。这项前瞻性纵向队列研究旨在确定RAS病患者中恶性肿瘤的发病率，并确定发生肿瘤者与未发生肿瘤者之间的潜在差异，以便为癌症筛查建议提供依据。此外，这项纵向队列研究将有助于更好地理解非肿瘤性RAS病表现。目的：主要目的：* 建立一个纵向队列，纳入临床诊断为RAS病和/或Ras/MAPK通路基因致病性种系变异（不包括NF1）的参与者。

• 研究RAS病患者一生中癌症发生的比率。 * 纵向描述与生殖系RAS病相关的肿瘤及非肿瘤临床表现。 次要目标： * 建立一个精心注释的组织样本生物标本库，供后续病因学导向的转化研究项目使用。 * 描述与生殖系Ras/MAPK通路遗传变异相关的新表型。 终点： * 符合纳入RAS病队列标准的参与者人数。 * 除1型神经纤维瘤病（NF1）外的RAS病患者中RAS病相关肿瘤的发展。 * 对特定RAS病表现进行纵向标准化定量评估。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。