cBioPortal:乳腺癌 ctDNA(MSK,2026)

该数据集来自 cBioPortal,标题为 Breast Cancer ctDNA (MSK, 2026),包含 50 例乳腺癌 ctDNA 肿瘤样本及配对正常样本的靶向测序数据

cbioportal
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基因组分类breast
cBioPortal: Breast Cancer ctDNA (MSK, 2026)

基本信息

模态
基因组
任务类型
分类
创建/更新时间
2026-11-04

资源简介

cBioPortal:乳腺癌 ctDNA(MSK,2026)

cBioPortal 收录的 Breast Cancer ctDNA (MSK, 2026) 是一个聚焦乳腺癌循环肿瘤 DNA 的靶向测序数据集,源站标题为 Breast Cancer ctDNA (MSK, 2026),英文名称为 cBioPortal: Breast Cancer ctDNA (MSK, 2026)。该数据集包含 50 例乳腺癌 ctDNA 肿瘤样本及与之配对正常样本的靶向测序数据,归类于肿瘤 / 其他方向,主题标签为 breast。整体而言,它为研究者提供了一批以血液来源 ctDNA 为检测对象的乳腺癌基因组数据,可用于探索乳腺癌在循环核酸层面的变异特征,并借助配对正常样本进行对照分析。数据来自 cbioportal.org,属于该平台所整合的公开癌症基因组资源之一。

【数据集背景】

乳腺癌是全球范围内常见的恶性肿瘤之一,其分子特征的刻画对于理解疾病机制、探索生物标志物具有重要意义。传统的组织活检虽然能够提供肿瘤基因组信息,但在取样侵入性、可重复性以及反映肿瘤时空异质性方面存在一定局限。循环肿瘤 DNA(ctDNA)检测通过采集外周血获取肿瘤来源的游离 DNA,为无创或微创地监测肿瘤基因组变化提供了途径。该数据集正是在这一背景下产生,聚焦乳腺癌的 ctDNA 靶向测序,并配有配对正常样本,以便区分肿瘤相关变异与胚系或背景噪声。数据集标题中的 MSK 与 2026 提示其来源机构与年份信息,但源站未提供更详细的背景说明。

【数据内容】

该数据集的核心内容是 50 例乳腺癌 ctDNA 肿瘤样本及匹配正常样本的靶向测序数据。所谓靶向测序,通常指针对一组预先选定的基因或基因组区域进行深度测序,从而以相对集中的数据量获取目标区域的变异信息。配对正常样本的加入,使得在分析体细胞变异时能够有对照参考。数据集中包含的样本数量为 50 例,这一规模适合开展探索性分析、方法验证或作为更大规模研究的组成部分。关于具体覆盖的基因列表、测序深度、变异类型、临床注释字段等细节,源站未提供。

【采集与来源】

该数据集来源于 cbioportal.org,源站标题为 Breast Cancer ctDNA (MSK, 2026)。cBioPortal 是一个广泛使用的癌症基因组数据门户,汇集了来自多个研究项目与机构的肿瘤测序数据,并提供可视化与下载功能。该数据集在站内被归类为肿瘤 / 其他,主题标签为 breast。源站描述指出,其内容为 50 例乳腺癌 ctDNA 肿瘤样本及配对正常样本的靶向测序。关于样本采集的具体流程、时间跨度、机构伦理审批信息以及患者人群特征等,源站未提供。

【适用场景】

基于其乳腺癌 ctDNA 靶向测序与配对正常样本的特点,该数据集可适用于若干研究场景。例如,可用于探索乳腺癌患者血液中可检测到的肿瘤相关变异,评估 ctDNA 作为潜在生物标志物的可行性;可用于比较肿瘤样本与配对正常样本之间的差异,辅助识别体细胞变异;也可作为方法学研究的测试数据,用于评估变异检出流程、背景过滤策略或低频变异识别算法的表现。此外,该数据集还可用于教学演示或作为乳腺癌基因组分析流程的示例输入。需要强调的是,具体适用性取决于数据实际包含的字段与质量,源站未提供相关细节,使用前应自行核实。

【使用方法】

该数据集托管于 cBioPortal 平台,通常可通过该平台的网页界面进行浏览、查询与可视化,也可根据平台提供的方式下载数据文件用于本地分析。使用者在获取数据后,一般需要结合自身的分析流程进行质量控制、比对、变异注释与统计检验等步骤。由于该数据集包含配对正常样本,分析时应注意正确区分肿瘤与正常样本的对应关系,以便进行配对分析。关于该数据集在 cBioPortal 上的具体访问路径、下载格式、是否提供 API 接口以及是否需要注册等操作细节,源站未提供。

【质量与限制】

该数据集为靶向测序数据,其覆盖范围限于预先选定的目标区域,因此无法全面反映全基因组或全外显子层面的变异情况。样本量为 50 例,属于中小规模,统计效力可能有限,结论外推需谨慎。ctDNA 检测本身可能受到循环肿瘤 DNA 含量低、克隆性造血等混杂因素的影响,分析时需加以考虑。配对正常样本有助于减少假阳性,但并不能完全消除所有技术或生物学噪声。关于该数据集具体的质控指标、测序深度、覆盖均一性、变异检出灵敏度与特异性等信息,源站未提供。

【引用与许可】

该数据集来自 cbioportal.org,源站标题为 Breast Cancer ctDNA (MSK, 2026)。在使用该数据集时,应遵循 cBioPortal 平台及相关数据提供方所规定的引用与许可要求。关于具体的引用文献、数据许可协议、使用条款以及是否允许再分发等细节,源站未提供。建议使用者在使用前查阅 cBioPortal 平台上的相关说明,并按照平台指引进行规范引用与合规使用。

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使用方式

数据集获取

源站:https://cbioportal.org/study/summary?id=breast_msk_cfdna_2026

标准获取流程:

  1. 访问源站链接,注册/登录账号;
  2. 进入数据集详情页,按页面指引申请权限或直接下载;
  3. 部分平台提供 SDK,例如:
    • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

Targeted sequencing of 50 breast cancer ctDNA tumors and matched normal samples.

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。

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