骨髓纤维化
骨髓纤维化是一种费城染色体阴性的骨髓增殖性肿瘤，以骨髓中纤维组织进行性增生、无效造血及髓外造血为主要特征，常导致显著的脾脏肿大。其发病与JAK-STAT信号通路异常活化相关，JAK2V617F、CALR及MPL等驱动基因突变在发病中起关键作用。临床表现包括乏力、盗汗、体重减轻等全身症状，进行性贫血及腹部不适，部分患者可转化为急性白血病。确诊依赖骨髓活检显示网状纤维或胶原纤维增生，以及外周血幼粒幼红细胞反应。治疗上，JAK抑制剂（如芦可替尼）可改善症状与脾肿大，异基因造血干细胞移植是目前唯一可能的根治手段。在临床科研与数据平台中，骨髓纤维化常用于预后评分系统验证及真实世界研究。
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SNP阵列核型分析揭示原发性骨髓纤维化中新型复发性20p13扩增
该数据集是基于SNP阵列的基因组数据，包含20名原发性骨髓纤维化患者的全基因组拷贝数变异和获得性单亲二体性信息，通过分析揭示了包括新型复发性20p13扩增在内的基因组异常，主要用于研究骨髓纤维化的分子病理机制、探索疾病相关基因组改变及寻找潜在的诊断或治疗靶点。
原发性骨髓纤维化研究人群的外周血采样时人口统计学、血液学和遗传学特征数据集
该数据集包含57名原发性骨髓纤维化患者的人口统计学、血液学和遗传学特征数据，数据模态为临床表格和基因信息，主要用于研究原发性骨髓纤维化的病因、诊断标志物及临床特征，支持血液肿瘤学、遗传流行病学和转化医学等相关领域的研究。
台湾骨髓纤维化患者的突变谱与生存数据集
该数据集包含台湾骨髓纤维化患者的基因突变谱（通过下一代测序技术检测的驱动基因和高分子风险突变）、临床参数及生存预后信息，数据模态涵盖基因序列、临床表格和生存时间，主要用于研究骨髓纤维化在特定人群中的突变特征、评估新型预后模型（如MIPSS70和GIPSS）的适用性，并探索基因突变对患者生存的独立影响，为血液肿瘤的精准预后分层和治疗策略提供科学依据。
原发性骨髓纤维化（PMF）患者脾脏特征数据集
该数据集包含原发性骨髓纤维化（PMF）患者的临床与病理特征数据，主要模态为临床表格和病理学信息，重点记录了可供研究的脾脏样本的相关指标，旨在用于血液系统恶性肿瘤的病理机制研究、脾脏在疾病进展中的作用分析以及临床诊疗策略的探索。
按诊断类别划分的参与者特征
该数据集是一个临床表格数据集，包含真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、原发性骨髓纤维化和前纤维化骨髓纤维化患者的临床特征信息，具体涉及患者人口学数据、骨髓活检评估结果（按EUMNET标准分级）以及诊断类别分类，主要用于血液疾病（特别是骨髓纤维化）的临床研究、诊断标准验证和疾病特征分析。
