SNP阵列核型分析揭示原发性骨髓纤维化中新型复发性20p13扩增
该数据集是基于SNP阵列的基因组数据，包含20名原发性骨髓纤维化患者的全基因组拷贝数变异和获得性单亲二体性信息，通过分析揭示了包括新型复发性20p13扩增在内的基因组异常，主要用于研究骨髓纤维化的分子病理机制、探索疾病相关基因组改变及寻找潜在的诊断或治疗靶点。
创建时间2016-01-18
更新时间2016-01-18
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/SNPs_Array_Karyotyping_Reveals_a_Novel_Recurrent_20p13_Amplification_in_Primary_Myelofibrosis/131443
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资源简介
该数据集是一个基因组学研究数据集，专注于原发性骨髓纤维化（PMF）的分子病理机制研究。数据集包含利用全基因组人类SNP阵列6.0对20名PMF患者进行分析得到的基因组拷贝数变异和获得性单亲二体性数据。研究识别了包括已知的5q、20q、13q缺失、+8以及9p24 aUPD等异常，并首次发现了一个高度复发的20p13区域扩增，该扩增与SIRPB1基因座重叠，并在55%的患者中检出。数据集通过实时PCR和生物信息学验证，并提供了骨髓样本中SIRPB1过表达的免疫组化结果。主要应用于血液肿瘤基因组学、骨髓纤维化分子病理机制探索及潜在生物标志物发现。
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