MSH2错义变异大规模并行功能测试与林奇综合征风险数据集
该数据集来自 NCBI GEO（GSE162130），针对关键 DNA 错配修复因子 MSH2 的错义变异，在人类 HAP1 细胞中开展大规模并行功能筛选，鉴定功能丧失型变异
基本信息
资源简介
MSH2错义变异大规模并行功能测试与林奇综合征风险数据集
Massively parallel functional testing of MSH2 missense variants conferring Lynch Syndrome risk
该数据集来自 NCBI GEO（GSE162130），针对关键 DNA 错配修复因子 MSH2 的错义变异，在人类 HAP1 细胞中开展大规模并行功能筛选，鉴定功能丧失型变异。所得变异功能丧失评分与既往功能证据及现有变异分类高度一致。数据可用于评估 MSH2 错义变异的功能影响、辅助林奇综合征风险相关变异的分类与解读（来源 NCBI）。
【数据集背景】
源站首次发布：Nov 25 202。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：我们在人类 HAP1 细胞中进行了大规模并行筛选，以鉴定关键 DNA 错配修复因子 MSH2 中的功能丧失型错义变异。所得变异功能丧失（LOF）评分与既往功能证据及现有变异分类高度一致。
【数据结构与技术规格】
文件数 1 个，合计 0 B。
【主题与分类】
主题标签：Other、GPL20301、9606。本站分类：肿瘤/林奇综合征。
【获取与许可】
源站页面：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE162130
【使用注意】
· 源站最后修改于 Jan 11 202，引用时请注意版本时效。
下载信息
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源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE162130
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- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
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- OpenDataLab:
数据说明
我们在人类HAP1细胞中进行了一项大规模并行筛选，以识别关键DNA错配修复因子MSH2中的功能丧失型错义变异。所得变异的功能丧失（LOF）评分与先前的功能证据及现有变异分类高度一致。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
需要用于商业化训练或医疗器械注册（NMPA/FDA）？
公开数据往往缺乏完整的病理回证与专家标注。千方医数集依托陕川双基地与超十家三甲医院直连，提供完全合规、去标识化、支持注册级质控的专病数据集交易服务。
