PRJNA1441117:人类多核苷酸变异全基因组鉴定与注释及其与单核苷酸变异的功能差异

数据以 Raw sequence reads 形式提供,本站将其归入肿瘤/肺癌分类。可用于研究人类基因组中多核苷酸变异的分布与功能影响,并支持变异注释、功能比较及肿瘤相关变异分析等任务(来源 NCBI)

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基因组分类Raw sequence reads
PRJNA1441117: Genome-wide identification and annotation of multi-nucleotide variants in human reveal widespread functional differences compared to single nucleotide variants

基本信息

模态
基因组
任务类型
分类
创建/更新时间
2026-10-20

资源简介

PRJNA1441117:人类多核苷酸变异全基因组鉴定与注释及其与单核苷酸变异的功能差异

PRJNA1441117 是一个围绕人类基因组中多核苷酸变异(multi-nucleotide variants)开展全基因组识别与注释的 BioProject 项目。该项目旨在系统性地识别人类基因组中的多核苷酸变异,并将其与单核苷酸变异(single nucleotide variants)进行功能层面的比较,从而揭示多核苷酸变异在功能影响上与单核苷酸变异之间存在的广泛差异。该数据集以原始序列读段(Raw sequence reads)的形式提供,在分类上被归入肿瘤/肺癌方向,可用于变异注释、功能比较以及肿瘤相关变异分析等研究任务。整体而言,该数据集为研究人类基因组中多核苷酸变异的分布特征与功能后果提供了原始测序数据基础,适合开展变异识别与功能影响评估相关的分析工作。

【数据集背景】

该数据集来源于 NCBI 的 BioProject 数据库,其记录标识为 ID 1441117。BioProject 是围绕某一项单一研究计划而汇集的一组生物学数据,这些数据来自单一机构或某一联合体。BioProject 记录为用户提供了一个统一的入口,用以查找该项目所产生的多种类型的数据及其相关链接。本项目的英文名称表明其研究重点在于人类基因组中多核苷酸变异的全基因组识别与注释,并揭示这些变异相较于单核苷酸变异所表现出的广泛功能差异。该数据集在本站被归入肿瘤/肺癌分类,主题标签为原始序列读段。

【数据内容】

该数据集以原始序列读段(Raw sequence reads)的形式提供。其研究内容涉及人类基因组中多核苷酸变异的全基因组识别与注释,以及对多核苷酸变异与单核苷酸变异之间功能差异的比较分析。数据可支持变异注释、功能比较及肿瘤相关变异分析等任务。除上述内容外,源站未提供关于样本数量、测序平台、读长、覆盖度、数据体积等更具体的描述。

【采集与来源】

该数据集的来源站为 ncbi.nlm.nih.gov,属于 NCBI 的 BioProject 数据库,记录标识为 ID 1441117。BioProject 记录汇集了与单一研究计划相关的生物学数据,这些数据源自单一机构或联合体,并为用户提供查找该项目所产生各类数据的统一入口。除上述来源信息外,源站未提供关于具体采样方法、样本来源地区、采集时间等细节。

【适用场景】

根据其主题标签与分类,该数据集可用于研究人类基因组中多核苷酸变异的分布与功能影响,支持变异注释、功能比较以及肿瘤相关变异分析等任务。由于被归入肿瘤/肺癌分类,其潜在应用方向涉及肿瘤相关变异的分析研究。除上述场景外,源站未提供关于其他具体应用场景的说明。

【使用方法】

该数据集以原始序列读段形式提供,使用者可基于这些读段开展变异识别、注释与功能比较等分析。关于具体的处理流程、推荐工具、参数设置及分析步骤,源站未提供。

【质量与限制】

源站未提供关于该数据集质量评估、数据完整性、覆盖度、误差水平或使用限制的具体说明。

【引用与许可】

源站未提供关于该数据集的引用方式与许可条款的具体信息。

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使用方式

数据集获取

源站:https://ncbi.nlm.nih.gov/bioproject/PRJNA1441117

标准获取流程:

  1. 访问源站链接,注册/登录账号;
  2. 进入数据集详情页,按页面指引申请权限或直接下载;
  3. 部分平台提供 SDK,例如:
    • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

为验证MNVs的影响,我们整合了癌症基因组图谱(TCGA)中的miRNA表达数据,并聚焦于非小细胞肺癌(NSCLC)中的hsa-miR-585-3p,因为该miRNA表现出相对较高的表达,且其种子区域的一个MNV导致了更多靶基因的变化。我们设置了四个实验组(野生型(WT)、SNV1、SNV2和MNV)以及一个对照组(NC)。

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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