PRJNA1430969：整合筛选鉴定5p15.33多癌易感位点GWAS信号下的功能变异与VNTR
项目围绕 5p15.33 多癌易感位点，通过整合筛选鉴定 GWAS 信号背后的功能变异与 VNTR。数据以原始测序读段形式提供，可用于探索该位点的遗传变异及其与肿瘤易感性的关联
基本信息
资源简介
PRJNA1430969：整合筛选鉴定5p15.33多癌易感位点GWAS信号下的功能变异与VNTR
该数据集对应 NCBI BioProject 编号 1430969，英文标题为“Integrative screening identifies functional variants and VNTRs underlying GWAS signals at the 5p15.33 multi-cancer susceptibility locus”。项目聚焦于 5p15.33 这一多癌易感位点，通过整合筛选策略，鉴定全基因组关联研究（GWAS）信号背后的功能变异与可变数目串联重复序列（VNTR）。数据以原始测序读段的形式提供，属于肿瘤尤其是肺癌相关研究范畴。整体而言，该资源为探索 5p15.33 位点的遗传变异及其与肿瘤易感性之间的关联提供了原始数据基础，适合对该区域进行深入的遗传学与功能分析。
【数据集背景】
5p15.33 是一个已知的多癌易感位点，多项 GWAS 研究曾在该区域发现与肿瘤风险相关的信号。然而，GWAS 所识别的信号往往只是统计关联，其背后的功能变异及具体调控机制尚不明确。该 BioProject 旨在通过整合筛选方法，系统性地解析该位点上的功能变异和 VNTR，从而将统计关联转化为可解释的生物学机制。项目归类于肿瘤/肺癌方向，说明其研究重点与肺部恶性肿瘤的遗传易感性密切相关。源站描述指出，BioProject 是围绕单一研究计划、由单一组织或联盟产生的生物数据集合，为用户提供统一入口以获取该项目生成的不同类型数据。该数据集正是这一框架下的一个具体项目记录。
【数据内容】
该数据集的主题标签为“Raw sequence reads”，即原始测序读段。这意味着数据以高通量测序产生的原始读段形式存在，而非经过完全处理和分析的最终结果。原始读段可用于后续的比对、变异检测、组装或定量分析等步骤。项目围绕 5p15.33 多癌易感位点，通过整合筛选鉴定 GWAS 信号背后的功能变异与 VNTR，因此数据内容预期涵盖与该位点相关的测序读段，可能涉及多种实验策略产生的序列信息。除原始测序读段这一标签外，源站未提供更细化的数据组成、样本数量、测序平台或读长等具体信息。
【采集与来源】
该数据集的来源站为 ncbi.nlm.nih.gov，即美国国家生物技术信息中心（NCBI）。其源站标题为“ID 1430969 - BioProject - NCBI”，表明该记录是 NCBI BioProject 数据库中的一个项目条目。BioProject 记录本身不直接存储所有数据文件，而是提供指向该项目所生成的各种数据类型的链接。因此，该数据集的采集与来源信息应通过 NCBI BioProject 页面进一步获取。关于样本采集地点、时间、伦理审批或具体研究机构等细节，源站未提供。
【适用场景】
该数据集适用于肿瘤遗传学、肺癌易感性、GWAS 后续功能解析等研究方向。具体而言，研究人员可利用原始测序读段，对 5p15.33 位点进行变异识别、功能变异筛选、VNTR 分析以及与其他组学数据的整合。由于项目明确针对多癌易感位点，该数据也可用于比较不同癌症类型中该位点的遗传变异模式。此外，对于方法学研究者，该数据集可作为整合筛选策略的案例数据，用于开发和验证从 GWAS 信号到功能变异鉴定的分析流程。适用场景不限于肺癌，但本站分类将其归入肿瘤/肺癌，提示其在肺癌研究中的潜在价值。
【使用方法】
使用该数据集时，用户应首先访问 NCBI BioProject 页面，通过项目 ID 1430969 获取项目记录。BioProject 记录提供指向不同数据类型的链接，用户可根据需要下载原始测序读段。获得读段后，常规分析流程包括质量控制、比对到参考基因组、变异检测、注释以及针对 5p15.33 位点的专项分析。对于 VNTR 分析，可能需要采用专门的串联重复检测工具。由于数据为原始读段，用户需具备一定的生物信息学处理能力。源站未提供具体的分析指南或推荐流程，因此使用方法需结合通用测序数据分析实践。
【质量与限制】
该数据集以原始测序读段形式提供，其质量取决于原始测序实验本身，但源站未提供具体的质量指标，如碱基质量值、覆盖度、污染评估等。用户在使用前应自行进行质量控制。限制方面，BioProject 记录仅提供数据链接和项目描述，不保证所有关联数据均可公开获取，部分数据可能受访问控制。此外，源站未提供样本量、测序深度、重复数等关键参数，这可能影响数据再利用的可靠性评估。项目聚焦于 5p15.33 位点，因此数据范围有限，不适用于全基因组范围的广泛探索。对于 VNTR 和功能变异的具体鉴定结果，源站未提供，用户需自行分析。
【引用与许可】
该数据集的引用应遵循 NCBI BioProject 的通用引用规范，建议引用项目 ID 1430969 及对应标题。关于数据许可，源站未提供具体许可条款。NCBI 数据库中的数据通常有各自的使用政策，用户应查阅 NCBI 网站上的相关条款。源站未提供该项目的具体许可信息，因此无法确认是否允许再分发或商业使用。建议用户在使用前仔细阅读 NCBI 的数据使用政策和项目页面上的任何声明。
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/bioproject/PRJNA1430969
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
染色体5p15.33区域包含多个独立的关联信号，这些信号在不同癌症类型中表现出拮抗性多效性，其因果机制在很大程度上尚未阐明。为了识别该位点的功能性变异和增强子元件，我们进行了统计精细定位，随后开展了大规模并行报告基因检测（MPRA）和基于增殖的CRISPRi筛选。该方法在三个GWAS信号中识别出八个多癌种功能性变异（MCFVs）。以CRISPRi靶向rs421629（rs465498标记的CLPTM1L信号的一部分）显示，其在胰腺癌细胞与肺癌细胞中对TERT表达产生相反效应，这与该信号所观察到的拮抗性多效性一致。此外，CRISPRi提名了一个内含子区的CLPTM1L可变数目串联重复序列（VNTR）作为强效增强子。长读长测序确定VNTR多态性为rs465498信号的潜在因果变异。我们证明，Hippo通路转录因子在肺癌和胰腺癌细胞中介导VNTR增强子活性。
这些发现共同表明，5p15.33区域的癌症易感性可能由单核苷酸多态性（SNPs）和可变数目串联重复序列（VNTRs）共同介导，并为解析复杂的多效性基因座提供了一个综合框架。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
数据缺失？
依托陕西、四川两大基地，我们与超过十家三甲医院建立直接合作关系，覆盖合规授权、采集治理、专业标注、数据交付的全流程，为AI医疗团队提供即拿即用的高质量临床数据。
⚡️ 需要数据支持或标注服务？立即联系我们获取专业方案。
