基于淋巴系统恶性肿瘤相关性的252基因靶向测序

该数据集来自 Karolinska Institutet,包含基于捕获的基因 panel 测序产生的 CRAM 文件,panel 覆盖 252 个依据淋巴系统恶性肿瘤相关性筛选的基因,并包含用于拷贝数分析的全基因组骨架探针

Karolinska InstitutetKarolinska Institutet
datacite
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基因组分类Cancer geneticsCancer diagnosisHaematology
Targeted sequencing of 252 genes based on their relevance in lymphoid malignancies

基本信息

模态
基因组
任务类型
分类
许可
Restricted Access
创建/更新时间
2026-10-12

资源简介

基于淋巴系统恶性肿瘤相关性的252基因靶向测序

Targeted sequencing of 252 genes based on their relevance in lymphoid malignancies

该数据集来自 Karolinska Institutet,包含基于捕获的基因 panel 测序产生的 CRAM 文件,panel 覆盖 252 个依据淋巴系统恶性肿瘤相关性筛选的基因,并包含用于拷贝数分析的全基因组骨架探针。文库采用双端模式(2x150bp)在 Illumina NovaSeq 6000 上测序,FASTQ 文件经 BALSAMIC 分析并比对到参考基因组 hg19,最终转换为 CRAM 格式。数据可用于淋巴系统恶性肿瘤相关的基因变异与拷贝数分析研究(来源 DOI 解析,Restricted Access 许可)。

【数据集背景】

源站首次发布:2022。

【数据内容】

源站描述(机器翻译,仅供参考):数据集描述:数据由基于捕获的基因 panel 测序(Twist Bioscience)产生的 CRAM 文件组成,该 panel 包含 252 个依据其在淋巴系统恶性肿瘤中的相关性筛选的基因。该 panel 还包含用于拷贝数分析的全基因组骨架探针。制备的文库随后在 Illumina NovaSeq 6000(Illumina Inc.)上以双端模式(2x150bp)测序。使用 BALSAMIC 分析 FASTQ 文件并将其比对到参考基因组。修剪后的读段使用 BWA MEM v0.7.15 4 比对到参考基因组 hg19。所得 SAM 文件使用 samtools v1.6 转换为 BAM 文件并排序。重复读段使用 Picard tools MarkDuplicate v2.17.0 标记。最后使用 samtools v1.6 转换为 CRAM 文件。注意:CRAM 是一种测序读段文件格式,通过对序列数据进行基于参考的压缩而具有很高的空间效率,并且

【主题与分类】

主题标签:Cancer genetics、Cancer diagnosis、Haematology。本站分类:肿瘤/白血病。

【获取与许可】

源站页面:https://figshare.scilifelab.se/articles/dataset/Targeted_sequencing_of_252_genes_based_on_their_relevance_in_lymphoid_malignancies/19721998/1

使用许可:Restricted Access。

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  3. 部分平台提供 SDK,例如:
    • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

数据集描述 数据由基于捕获的基因 panel 测序(Twist Bioscience)产生的 CRAM 文件组成,该 panel 包含 252 个基因,这些基因是根据其在淋巴系统恶性肿瘤中的相关性筛选出的。该 panel 还包含用于拷贝数分析的全基因组骨架探针。制备好的文库随后在 Illumina NovaSeq 6000(Illumina Inc.)上以双端模式(2x150bp)进行测序。使用 BALSAMIC 分析 FASTQ 文件并将其比对到参考基因组。修剪后的 reads 使用 BWA MEM v0.7.15 4 比对到参考基因组 hg19。所得 SAM 文件使用 samtools v1.6 转换为 BAM 文件并排序。重复 reads 使用 Picard tools MarkDuplicate v2.17.0 标记。最后使用 samtools v1.6 转换为 CRAM 文件。注意:CRAM 是一种测序 read 文件格式,通过对序列数据进行基于参考的压缩而具有高度空间效率,并提供无损和有损两种压缩模式:https://www.ebi.ac.uk/ena/cram/ 数据获取声明 数据受限制访问,可通过以下电子邮件地址申请获取。

目标序列数据集仅可用于旨在增进对慢性淋巴细胞白血病遗传因素理解的研究。旨在包括生物信息学在内的方法开发的应用,将不被视为可接受使用该数据集。

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。

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