DDX41或类似癌症易感变异个体与家族研究

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT07019155

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

条件：生殖系突变、骨髓增生异常综合征、急性髓系白血病。背景：* 对生殖系易感综合征的认识日益增强，引发了关于如何最好地识别、检测和管理携带生殖系变异个体的疑问，其中1.5%-6.1%的血液系统恶性肿瘤个体携带已识别的异常。* DEAD-box解旋酶41（DDX41）的生殖系突变于2015年首次被确定为髓系肿瘤的易感性因素，在骨髓增生异常综合征（MDS）/急性髓系白血病（AML）患者中已有高达6.1%的报道。* 生殖系DDX41变异与一种独特的髓系肿瘤亚型相关，其特征为家族性易感、男性占优势，以及若干常见的共突变体细胞基因如AXL1、EZH2、SRSF2、CUX1和TP53，以及少数代表性不足的突变如TET2、SF3B1和NPM1。* 携带DDX41生殖系变异的患者中第二个等位基因的体细胞有害变异导致在平均年龄66岁（范围50-85岁）时出现多系血细胞减少，随后发展为血液系统恶性肿瘤。

• 与DDX41变异相关的髓系恶性肿瘤通常对标准一线化疗有反应。然而，复发较为常见，继发于胚系DDX41变异的MDS/AML患者的中位生存期与原发性AML一致，约为5.2年。* 在与DDX41相关的家族性MDS/AML病例中，由于家庭成员中该疾病未被识别、外显率降低或发病较晚，家族史可能表现为阴性。* 其他胚系变异，如CEBPA、CHEK2、ETV6、范可尼基因、GATA2、RUNX1及短端粒综合征相关基因等（但不限于此），同样赋予遗传性造血系统恶性肿瘤（HHM）风险，并可能对DDX41产生下游影响。变异的组合可能表现出不同的临床表现、表型关联、治疗反应和治疗结局。* 目前尚无生物标志物或检测方法可预测哪些患者

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。