Dnmt3a R878H 白血病小鼠全外显子组测序

资源简介

Dnmt3a R878H 白血病小鼠全外显子组测序

PRJNA328373 数据集收录的是 Dnmt3a R878H 条件敲入白血病小鼠的全外显子组测序（WES）原始序列数据。DNMT3A 在急性髓系白血病（AML）中频繁发生突变，为重现携带 hotspot DNMT3A R882H 突变的人类 AML 特征，研究者构建了 Dnmt3a R878H 条件敲入小鼠，该小鼠可发展为典型 AML。为探究 Dnmt3a R878H/WT 白血病小鼠中是否发生协同突变，研究对三只患病动物的骨髓样本及配对正常尾部标本进行了全外显子组测序。外显子组测序数据提示，Dnmt3a 突变足以驱动 AML。本数据集即提供上述 Dnmt3a R878H/WT 小鼠的 WES 数据，属于肿瘤/白血病方向的基础研究数据资源。

【数据集背景】

急性髓系白血病（AML）中 DNMT3A 基因突变频繁出现，其中 hotspot DNMT3A R882H 突变是人类 AML 的重要特征之一。为在动物模型中重现该特征，研究者建立了 Dnmt3a R878H 条件敲入小鼠，该模型可发展出典型 AML。围绕这一模型，核心科学问题是：Dnmt3a R878H 突变单独是否足以驱动白血病，还是在白血病发生过程中需要额外的协同突变。该数据集正是为回答这一问题而产生的全外显子组测序数据。

【数据内容】

数据集的主题标签为 Raw sequence reads，即原始测序读段。测序对象包括三只患病小鼠的骨髓（BM）样本及其配对的正常尾部标本，采用全外显子组测序（WES）策略。数据覆盖 Dnmt3a R878H/WT 白血病小鼠的骨髓与正常组织配对样本，可用于比较肿瘤与正常组织之间的外显子组差异。源站未提供样本量以外的具体读段数量、测序深度、覆盖度等统计指标。

【采集与来源】

数据来源于 ncbi.nlm.nih.gov。样本采集自 Dnmt3a R878H 条件敲入小鼠模型：三只患病动物提供骨髓样本，并配对采集正常尾部标本作为对照。测序类型为全外显子组测序，产出原始序列读段。源站未提供具体的测序平台、建库方法、测序中心及样本处理流程等信息。

【适用场景】

该数据集适用于白血病相关的基础研究场景，例如：在小鼠模型中考察 Dnmt3a R878H 突变驱动 AML 时是否伴随协同突变；对骨髓肿瘤样本与配对正常尾部标本进行外显子组水平的体细胞突变比较分析；为 Dnmt3a 相关 AML 的机制研究和候选突变验证提供原始测序数据基础。也可作为条件敲入小鼠模型外显子组数据的参考资源。

【使用方法】

使用时可依据骨髓样本与配对正常尾部标本的对应关系，开展肿瘤-正常配对分析，以识别体细胞变异；原始读段需经过常规的质控、比对与变异检测流程后方可用于下游解读。由于数据为原始序列读段，使用前应确认参考基因组版本与分析流程的兼容性。源站未提供具体的分析流程、参数设置及配套注释文件信息。

【质量与限制】

该数据集基于三只患病动物的骨髓样本及配对正常尾部标本，样本数量有限，结论的外推需谨慎。源站未提供测序深度、覆盖度、读段质量等质控指标，也未提供数据过滤与质控的详细说明。数据为原始序列读段，未提供经过处理的变异列表或注释结果。此外，源站未提供该数据集在批次效应、样本重复性等方面的评估信息。

【引用与许可】

源站未提供该数据集的引用文献、数据使用许可及授权条款信息。使用或再分发前，应访问 ncbi.nlm.nih.gov 上该数据集的页面，查阅并遵守其最新的使用与引用要求。