伊马替尼提高生殖系 RUNX1 缺陷受试者 RUNX1 活性

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT06090669

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数据说明

疾病：遗传性骨髓衰竭综合征、家族性血小板疾病伴髓系恶性肿瘤易感性。背景：* Runt相关转录因子1（RUNX1）基因位于21号染色体，编码一种重要的造血调控因子。正常情况下，个体从父母各遗传一个功能性拷贝。* RUNX1的功能具有高度剂量依赖性，RUNX1活性过低或过高均与血液系统恶性肿瘤的发生相关。本方案关注的是携带胚系RUNX1突变导致RUNX1活性过低的受试者。* 胚系杂合RUNX1突变以常染色体显性方式遗传，可引起一种称为家族性血小板疾病伴髓系恶性肿瘤（FPDMM）的疾病。携带一个有害胚系RUNX1突变的患者通常存在单倍剂量不足，但某些突变与显性负效应相关。* 临床上，携带胚系RUNX1突变的患者存在巨核细胞发育异常，常导致血小板数量缺陷和/或质量缺陷。

患者常表现为易出血或瘀伤，尽管部分病例为亚临床型，他们可能因血液系统恶性肿瘤就诊于临床医生。* 携带胚系RUNX1突变的个体终生罹患髓系血液系统恶性肿瘤（包括MDS和AML）的风险为35-45%。有害的胚系RUNX1突变还与B-ALL、T-ALL及其他血液系统恶性肿瘤风险增加相关。* 已知有害的RUNX1突变与高危恶性肿瘤相关，对初始化疗反应差，需要进行造血干细胞移植（HSCT）。* 伊马替尼是一种SFK和ABL双重抑制剂，已获FDA批准，用于治疗CML、ALL、MDS/MPD、侵袭性系统性肥大细胞增多症（ASM）以及嗜酸性粒细胞增多综合征（HES）和慢性嗜酸性粒细胞白血病（CEL）。* ABL与RUNX1物理结合，磷酸化RUNX1抑制结构域内的关键酪氨酸，并负向调控RUNX1转录活性。* 我们假设

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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