基于生物学与遗传数据的全国儿童及成人网络提升CMF临床管理

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT07877727

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

疾病类型：遗传性骨髓衰竭综合征、范可尼贫血、先天性角化不良、端粒生物学疾病、先天性中性粒细胞减少症、原发性免疫调节障碍、先天性无巨核细胞性血小板减少症、获得性再生障碍性贫血。这是一项非营利性、转化性、前瞻性和回顾性研究。患者将按照方案中描述的程序入组，样本将按照方案规定进行处理和分析。由于体质性骨髓衰竭综合征（CMF）是罕见的遗传性疾病，其特征为临床表现多变且尚未完全明确、遗传病因部分未知、发病机制仅部分了解，我们假设目前一些被诊断为特发性获得性再生障碍性贫血（AAA）或特发性单系/多系骨髓衰竭（BMF）的患者可能被误诊，实际上可能存在潜在的CMF。

因此，我们的主要目标是通过基于临床和家族史、临床表现及免疫学发现界定特征明确的患者队列，识别BMF潜在的CMF，反之亦然；确定疾病特异性参数和生物标志物；并提供疾病特异性指南以促进早期诊断，从而及时开展适当治疗。在此背景下，使用适当的人工智能（AI）工具很可能提高该方法的诊断准确性。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。