Name: NRF1::PDGFRA融合基因与MLN-TK相关数据集
Creator: figshare
License: CC BY 4.0

基本信息

模态

基因组

大小

0.024464507 GB

许可

CC BY 4.0

创建/更新时间

2025-04-01

版本

v6

资源简介

NRF1::PDGFRA融合基因与MLN-TK相关数据集

【一句话概览】

本数据集是 figshare 公开的组学数据集，收录 23 个文件、合计 24.46 MB，主题涵盖 eosinophilia、PDGFRA rearrangement、NRF1、MLN-TK、gene fusion，可用于生物标志物发现与分子分型研究，CC BY 4.0 许可开放获取。

【数据集背景】

本数据集源站标题为《Identification of a novel NRF1::PDGFRA fusion in myeloid/Lymphoid neoplasms with eosinophilia and tyrosine kinase gene fusions》。源站首次发布：2025-03-21。

【数据内容】

源站原始描述：A novel fusion gene NRF1::PDGFRA was identified in a patient with myeloid/lymphoid neoplasms with eosinophilia and tyrosine kinase gene fusions (MLN-TK), harboring the chromosome abnormality t(4;7)(q12;q32). This represents the first reported case of the NRF1::PDGFRA fusion gene, and the ninth PDGFRA-associated fusion gene identified in MLN-TK. The fusion event led to the constitutive activation of the PDGFRA kinase, resulting in uncontrolled eosinophil proliferation and potentially contributing…

中文译文（机器翻译，仅供快速理解，请以原文为准）：在一例伴有嗜酸性粒细胞增多和酪氨酸激酶基因融合的髓系/淋系肿瘤（MLN-TK）患者中，鉴定出一种新型融合基因 NRF1::PDGFRA，该患者携带染色体异常 t(4;7)(q12;q32)。这是首例报道的 NRF1::PDGFRA 融合基因病例，也是在 MLN-TK 中鉴定出的第9个 PDGFRA 相关融合基因。该融合事件导致 PDGFRA 激酶组成性激活，引起嗜酸性粒细胞不受控制地增殖，并可能促发脑梗死。我们的研究表明，低剂量伊马替尼治疗可有效缓解与 NRF1::PDGFRA 基因融合相关的症状。

【数据结构与技术规格】

文件数 23 个，合计 24.46 MB。Karyotype.JPG：image/jpeg，55.15 KB。Metaphase FISH.JPG：image/jpeg，180.79 KB。Interphase FISH.TIF：image/tiff，344.06 KB。数据集 DOI：10.6084/m9.figshare.28602737.v6。

【主题与分类】

源站学科分类：Haematology。主题标签：eosinophilia、PDGFRA rearrangement、NRF1、MLN-TK、gene fusion、imatinib。

【适用方向】

组学数据适用于生物标志物发现与分子分型相关建模研究。

【获取与许可】

源站页面：https://figshare.com/articles/dataset/M_NOVEL_i_NRF1_i_i_PDGFRA_i_Fusion_Myeloid_Lymphoid_WithE__T_KINASEG_FUSIONS/28602737

使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。

规范引用：Liu, Jialong; Feng, Yaqing; Zhang, Yanfang; Xiao, Yingnan; Liu, Xi; Xiao, Tingting; et al. (2025). Identification of a novel NRF1::PDGFRA fusion in myeloid/Lymphoid neoplasms with eosinophilia and tyrosine kinase gene fusions. figshare. Dataset

原始链接

https://figshare.com/articles/dataset/M_NOVEL_i_NRF1_i_i_PDGFRA_i_Fusion_Myeloid_Lymphoid_WithE__T_KINASEG_FUSIONS/28602737/6

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使用方式

数据集获取（Figshare）

源站标题：Identification of a novel <i>NRF1</i>::<i>PDGFRA</i> fusion in myeloid/Lymphoid neoplasms with eosinophilia and tyrosine kinase gene fusions
DOI：10.6084/m9.figshare.28602737.v6
发布日期：2025-03-21
文件数：23 个
文件总体积：24.46 MB
源站页面：https://figshare.com/articles/dataset/M_NOVEL_i_NRF1_i_i_PDGFRA_i_Fusion_Myeloid_Lymphoid_WithE__T_KINASEG_FUSIONS/28602737

命令行下载

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curl -L -o "Morphological picture-5.jpg" "https://ndownloader.figshare.com/files/53126762"

文件清单

Karyotype.JPG（55.15 KB）
Metaphase FISH.JPG（180.79 KB）
Interphase FISH.TIF（344.06 KB）
Morphological picture-1.jpg（1.32 MB）
Morphological picture-2.jpg（1.31 MB）
Morphological picture-4.jpg（1.35 MB）
Morphological picture-3.jpg（1.29 MB）
Morphological picture-5.jpg（913.87 KB）
Morphological picture-6.jpg（903.57 KB）
PDGFRA mRNA.dna（36.61 KB）
NFR1-exon5.dna（11.60 KB）
Immunophenotyping.pdf（1.15 MB）
MPN Gene Screening Panel-1.pdf（522.59 KB）
MPN Gene Screening Panel-2.pdf（503.41 KB）
Table 1.docx（59.35 KB）
Figure 1.tif（4.07 MB）
Supplementary Figure1.tif（8.24 MB）
CT.png（47.66 KB）
MRI.png（136.56 KB）
Karyotype after treatment.pdf（477.00 KB）

文件总体积 24.46 MB（源站 API 实测）。

数据说明

A novel fusion gene NRF1::PDGFRA was identified in a patient with myeloid/lymphoid neoplasms with eosinophilia and tyrosine kinase gene fusions (MLN-TK), harboring the chromosome abnormality t(4;7)(q12;q32). This represents the first reported case of the NRF1::PDGFRA fusion gene, and the ninth PDGFRA-associated fusion gene identified in MLN-TK. The fusion event led to the constitutive activation of the PDGFRA kinase, resulting in uncontrolled eosinophil proliferation and potentially contributing to the occurrence of cerebral infarction. Our study indicates treatment with low-dose imatinib effectively alleviates the symptoms associated with NRF1::PDGFRA gene fusion.