遗传畸变与亚克隆结构对慢性淋巴细胞白血病的影响

该数据集基于538例慢性淋巴细胞白血病(CLL)原发肿瘤样本及配对胚系DNA的大规模全外显子测序(WES),用于无偏发现复发性驱动事件与克隆演化模式

omicsdi
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时间序列预测Genomic
Genetic Aberrations and Subclonal Structure Impact Chronic Lymphocytic Leukemia

基本信息

模态
时间序列
任务类型
预测
创建/更新时间
2026-10-17

资源简介

遗传畸变与亚克隆结构对慢性淋巴细胞白血病的影响

该数据集基于538例慢性淋巴细胞白血病(CLL)原发肿瘤样本及配对胚系DNA的大规模全外显子测序(WES),用于无偏发现复发性驱动事件与克隆演化模式。研究识别出44个复发性突变基因和11个复发性CNV,包含RPS15、IKZF3等此前未认知的癌症驱动基因,并揭示核输出、MYC活性与MAPK信号通路为CLL体细胞突变的核心通路。克隆性分析重建了驱动事件的时间关系,部分驱动基因与280例一线化学免疫治疗前样本的较短无进展生存期(PFS)相关,随访超过10年(来源 omicsdi.org)。

【数据内容】

源站描述(机器翻译,仅供参考):对原发肿瘤样本进行大规模全外显子测序(WES)能够无偏地发现复发性推定驱动事件和克隆演化模式。我们报告通过对538例慢性淋巴细胞白血病(CLL)及配对胚系DNA进行WES,识别出44个复发性突变基因和11个复发性CNV。这些包括此前未认知的癌症驱动基因(如RPS15、IKZF3),并共同确定核输出、MYC活性和MAPK信号传导是CLL体细胞突变影响的核心通路。对这一大型数据集的克隆性分析进一步使得重建这些驱动事件之间的时间关系成为可能。若干驱动基因与280例在统一一线化学免疫治疗前采集的样本中较短的无进展生存期(PFS)相关,这些样本具有超过10年的成熟随访。Di

【主题与分类】

主题标签:Genomic。本站分类:肿瘤/白血病。

【获取与许可】

源站页面:https://omicsdi.org/dataset/dbgap/phs000922

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    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

大规模全外显子组测序(WES)对原发肿瘤样本的应用,使得无偏倚地发现复发性推定驱动事件及克隆演化模式成为可能。我们通过对538例慢性淋巴细胞白血病(CLL)及其匹配的生殖系DNA进行WES,报告了44个复发性突变基因和11个复发性拷贝数变异(CNVs)的鉴定。这些包括先前未被认识的癌症驱动基因(如RPS15、IKZF3),并共同指出核输出、MYC活性和MAPK信号通路是CLL体细胞突变影响的核心途径。对这一大型数据集的克隆性分析进一步使得重建这些驱动事件之间的时间关系成为可能。在280例接受统一一线化学免疫治疗前收集的样本中,若干驱动基因与较短的无进展生存期(PFS)相关,这些样本具有超过10年的成熟随访。对59例匹配的治疗前与复发CLL样本的直接比较显示,在这些患者中超过95%发生了显著的克隆演化。

观察到与特定基因改变相关的克隆演化模式存在差异,提示突变间存在适应性等级。因此,大规模临床信息样本的全外显子测序数据集能够揭示新的驱动基因,以及驱动基因之间的相互关系网络及其对疾病复发和临床结局的影响。

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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